...高血糖不重者无临床症状，血糖增高显着或持续时间长的病儿可出现脱水、烦渴、多尿等表现。呈特有面貌，眼闭合不严，伴惊恐状。体重下降，血浆渗透压增高。严重者可发生颅内出血，常出现糖尿，尿酮体阳性，可伴发酮症酸中毒。...
...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...预后 一般可复性疝并不影响小儿的生长发育，6个月以内婴儿的小型疝有自愈可能。无并发症的疝一般无病死率。如不能自愈或未予治疗则逐渐增大，妨碍病儿行动，并且随时有嵌闭的可能，年龄越小，嵌闭率越高，危险性越大。...
...的治愈率达到95％以上，一般死亡病例多为暴发型，短期内死于严重或脑疝，普通型病儿早期采用适应药物能够彻底治疗，并发症和后遗症很少见，对不典型病例或诊断不及时，又延误了正确治疗，易发生后遗症，因此小儿患流脑后，一定要彻底治疗。...
...中毒后有头晕、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、嗜睡和失眠等，偶可出现癫痫样发作。严重者可发生阿-斯综合征，病儿突然失去知觉，面色苍白、口唇青紫、眼球上翻并固定，全身肌肉强直，四肢抽搐，呼吸短促甚至停止，心律失常，随后心音及脉搏消失。...
...一次进入这类药物5～10倍的催眠剂量，即可引起急性中毒；实际吸收的药量超过其本身治疗量的15倍时，则有致命危险。长期服用较大量的长效巴比妥类药物，较易发生蓄积中毒，肝、肾功能不良病儿尤易引起。静脉注射速度过快，可发生严重的中毒反应。...
...染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男...
...幽门是胃的出口，是通往肠道的一个“关卡”。由于幽门肌肉畸形增厚、肥大、水肿，通往肠子的食物不能顺利进入肠道。胃壁肌肉强烈收缩，既然奶块进入肠子的阻力很大，于是就从嘴里返流出来。这样，病儿处于“饥饿”状态，势必日益消瘦。...
...属于先天畸形，患儿出生后无胎粪排出，啼哭不安，呕吐，腹胀。在正常肛门位置有明显凹陷，肛管被一层隔膜覆盖。隔膜有时很薄，能透过它看见存留在肛管直肠内的深蓝色胎粪。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，手指触及有明显冲击感，刺激肛周可见括约肌收缩。...
...在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。...
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