...核苷酸，而核苷酸的合成需要嘧啶类前体和嘌呤前体及其合成物，所以这一类型作用的药物又可分为①阻止嘧啶类核苷酸形成的抗代谢药，如5-氟尿嘧啶等。②阻止嘌呤类核苷酸形成的抗代谢药，如6-巯嘌呤等。③抑制二氢叶酸还原酶的药，如甲氨蝶呤等。④抑制...
...PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。 大多数患儿可接受常规的...
...诊断 根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。 鉴别 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。...
...反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等；并有生长障碍和发生恶性肿瘤。...
...西医治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染（3例继发播散性水痘感染），5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病（其中两例为接受未经照射的血制品），2例死于自身免疫性疾病。 该病骨髓移植的...
...卡托普利肾损害 转换酶抑制剂(angiotension conversion enzyme inhibitor，ACEI)引起的肾损害是指由于应用转换酶抑制剂而导致急性间质性肾炎、肾病综合征及肾功能损害。ACEI对大多数患者来说是安全、...
...核苷酸链组成，所以一条DNA链上的核苷酸排列顺序是由图16-1双螺旋DNA的复制另一条决定的。这就说明DNA的复制是由原来存在的分子为模板来合成新的链。曾经有过多种关于DNA复制方式的学说，包括半保留复制，全保留复制以及分散复制等(图16-1)...
...糖尿病是严重威胁人类健康与生命的糖代谢障碍性内分泌疾病，根据糖尿病产生与发展变化，针对不同的时期，可选用适当的药物进行治疗。 目前临床应用的降糖药，有口服的胰岛素增敏剂、双胍类、促胰岛素分泌剂、酶抑制剂和注射用胰岛素制剂。 ■胰岛素增敏剂...
...载脂蛋白（a）的基因由10～45个内含子和11～46个外显子组成（见图4-3A）。这种变异主要取决于Kringle（丹麦烤卷饼）-4功能区的数目，此数目可高达37。其中24个Kringle-4功能区核苷酸序列完全相同，均由342核苷酸...
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