...更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（high resolution banding）。它能提供染色体及其畸变的更多细节，有助于发现更多细微的染色体异常，使染色体结构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或...
...单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
...肠系膜时，应将盲肠从升结肠固定于右外侧的腹膜壁层。为了防止结构的异常活动，使小肠不致于嵌入结肠系膜和后侧的腹膜壁层间引起梗阻，可将升结肠系膜从回盲部至十二指肠空肠曲斜行固定于背侧的腹膜壁层。 肠旋转异常Ⅰ型及Ⅱ型时，松解膜状索带和粘连，彻底...
...引起女性轻度男性化。 性腺和肾上腺中类固醇生成途径相同，因此，部分临床表现是由于性腺中类固醇合成异常引起，而非肾上腺激素异常引起。在胎儿期，苗氏管结构的退化是由于存在由睾丸产生的非类固醇物质—苗氏管抑制因子。因此，没有睾丸的胎儿不管雄激素的...
...(一)发病原因 阿克森费尔德-里格尔异常或综合征为常染色体显性遗传，男、女患病机会相等，常有家族性病史，但也有散发病例的报道。其病因最初的观点认为Axenfeld-Rieger综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全...
...Ⅰ类抗原由非共价键连接的两条多肽链组成，其中重链由MHCⅠ类基因编码，轻链由另一条染色体(人第15对染色体，小鼠第２对染色体)β2m基因编码。 Ⅰ类抗原分布于几乎所有的有核细胞及血小板表面。HLA-A、B抗原在人类淋巴细胞表面浓度最高，...
...受到各种障碍造成牙齿发育的不正常,并且在牙体组织上留下永久性的缺陷或痕迹....
...(一)发病原因 本病有一定的遗传性，遗传方式尚不十分清楚，有些病例已证实为常染色体显性遗传。病因不明，可能是多方面的，一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能，最终导致了内皮泵功能的失代偿。 本病除散发病例外，为常染色体显性...
...卵巢早衰、不孕及性功能低下，第二性征不发育。双侧卵巢呈条索状发育不良。X染色体结构异常导致的表型异常与缺失片段上含有的基因有关，但确切的基因型与表型的关系尚未明了。 2.酶缺陷 几种特殊的酶缺陷会破坏雌激素合成而导致青春期延迟、原发闭经和促性腺...
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