...增大，所以这个角对有无染色体异常很有意义。３．异常指纹与辨病靠指纹反映人的健康是有限的，而且主要是先天发育异常类疾病。①斗形纹增多。指纹中斗形纹多至８～１０个，应首先想到染色体疾病，如原发性卵巢功能不全综合征，其外部形态表现出短身材，原发性...
...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...
...1.急性间歇型 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而...
...(一)发病原因 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族...
...神经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能障碍的症状。五、遗传性倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传，15岁以下原发性免疫缺陷病患者，>80%为男性。六、发病年龄约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿...
...弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为表皮发生钙化。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有...
...（一）发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素亦很重要。 （二）发病机制 本症的发病机制与普通变异性免疫缺陷病（CVID）相似，可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性。第6对...
...本病为产生老年皮肤早老形象的疾病之一。它本身不属于老年病，也发生于中青年和婴儿。如着色性干皮病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。病因与近亲结婚后代、血中铜值升高、血中谷胱甘肽量减少有关。特点是暴露部位早年出现色素改变，毛细血管扩张、...
...诊断 根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢...
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