...血容量足够、血压稳定的前提下，要求出入液量呈轻度负平衡(-500ml--1000ml)。为促进水肿液的消退，可给呋塞米40-60mg/天。在内皮细胞受损的毛细血管通透性增加时，胶体液可渗入间质，加重肺水肿，故在成人呼吸窘迫综合征早期不宜补胶体...
...雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内...
...（一）发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
...(一)发病原因 本病征为常染色体显性遗传性疾病。 1.全身营养失调节 特别是钙、磷、维生素A、维生素D、维生素C的失调。 2.全身或局部感染 高热或代谢病、小儿麻疹、猩红热、乳牙根尖周炎症。 3.遗传因素。 (二)发病机制 本症因牙釉质和...
...皮肤麻木、瘙痒，或关节疼痛。月经紊乱，量可多可少，直至闭经。发现血压不稳定，以收缩压升高为主。外阴及阴道萎缩，阴毛减少，阴道炎及子宫脱垂。皮肤出现皱纹、老年斑，乳房萎缩。以上症状提示为更年期综合征。更年期是一生理变化过程，由于卵巢功能衰退而...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...标签：据《瑞典日报》２９日报道，瑞典专家发现男子不育可能与精子染色体受损有关。 瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对７００名男子的精子进行了研究分析，发现不育男子的精子中，染色体受损的精子占２０％到３０％，而正常男子的这一比例只有５％。伯加姆...
...据海外媒体报道，韩国科学家日前发表论文宣布，他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据，新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构，它会...
...Ach酯酶缺乏 NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。 4.慢通道综合征 是罕见的常染色体显性遗传病。 5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 是罕见的常染色体隐性遗传病。 6.药物引起的重症肌无力 药物及毒素引起NMJ突触后膜...
...（一）发病原因 本综合征的病因不明。 （二）发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体...
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