可并发 低血钾 、 直立性低血压 、智力障碍、 惊厥 、 痛风 、 佝偻病 、 肾钙化 、进行性肾功能衰竭等。
...婴到青春期时发生 宫颈癌 和阴道癌。 可能致畸的药物有： 1.抗 癫痫 药：扑痫酮、三甲双酮会引起头面畸形、 心脏畸形 、 早产 、身体和 智力发育迟缓 。大仑丁除了引起上述畸形外，还会引起外生殖器异常。上抗癫痫药与苯巴比妥合用时致畸作用加强;如与叶酸合用时致畸作用减弱。因此实在必要时，可在妊娠2个月后用药，剂量不大，而且与叶酸同用可减低致畸作用。苯妥英钠会...
散发性克汀病 （sporadic cretinism）或 呆小病 是由于先天因素使 甲状腺激素 分泌减少引起 生长发育 减慢、 智力迟钝 的 疾病 ，见于非 甲状腺肿 流行地区。世界上不少国家已将 新生儿 甲低筛查定为法律，各国 发病率 不一，美国1987年报告为1/6179，欧洲12国1978年报告为1/3000～1/7900；澳大利亚1981年报告为1/...
...女胎男性化，或使女婴到青春期时发生宫颈癌和阴道癌。 可能致畸的药物有： 1.抗癫痫药：扑痫酮、三甲双酮会引起头面畸形、心脏畸形、早产、身体和智力发育迟缓。大仑丁除了引起上述畸形外，还会引起外生殖器异常。上抗癫痫药与苯巴比妥合用时致畸作用加强;如与叶酸合用时致畸作用减弱。因此实在必要时，可在妊娠2个月后用药，剂量不大，而且与叶酸同用可减低致畸作用。苯妥英钠会导...
...状 细胞 型白质 脑病 、类球状细胞型 弥漫性硬化 症、Krabbe 综合征 等。为 常染色体隐性遗传 ，是β- 半乳糖苷酶 的缺乏或其活性减低所致脑 脂质 沉 积病 。 小儿球形细胞脑白质营养不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。基本病因是β- 半乳糖苷酶 的缺乏或其活性减低。 (二)发病机制 半乳糖 脑苷脂经过酶的 催化 ，水解为...
...运动是本病的特征性表现。运动时或精神 紧张 时扭转痉挛加重，安静或睡眠中 扭转动作 消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者 口齿不清 ，吞咽受限，智力减退。一般情况下神经系统检查大致正常，无 肌肉萎缩 ，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生 关节脱位 。大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，...
本型需与 黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
可并发皮疹， 耳聋 ， 营养不良 ，智力减退， 共济失调 、 惊厥 、 痴呆 等神经系统症状的发生。
常合并肾功能障碍、脊柱侧突， 共济失调 。可伴 智力低下 、生长迟缓及内分泌系统病变等。
本病的其他症状尚有 感觉障碍 、 癫痫 发作、失明、 不自主运动 、智力减退及精神异常等。
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