... ~ 20% 左右,关于遗传方式,有人认为系常染色体显性遗传,伴有不完全外显率,亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。我们认为,银屑病更可能为多基因遗传!近期的一些研究报告亦支持这一观点。那么什么是多基因遗传病呢?多基因与单基因相对而言...
...candidate gene approach侯选基因方法109carcinogenesis致癌1caucinoma,familial家族性癌117carrier,genetic遗传携带者52,139obligatory肯定携带者52...
...端发紫、麻木、多汗、阵发性高血压,预后不良。 4. Spanlang-Tappeiner综合征(脱发、多汗、舌状角膜混浊综合征)为常染色体显性遗传,及外胚叶形成异常,多在5-20岁发病。手掌足路角化,甲发育不良、秃发伴多汗症。 5.先天性...
...至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症,其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体显性遗传,包括泛发性大疱性表皮松解症(Koebnet)、局限性大疱性表皮松解症(Weber Cockayne)和疱疹样大疱性表皮松解症(...
...至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症,其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体显性遗传,包括泛发性大疱性表皮松解症(Koebnet)、局限性大疱性表皮松解症(Weber Cockayne)和疱疹样大疱性表皮松解症(...
...(一)发病原因 本病征病因尚不清楚,可能与遗传有关。 (二)发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性进行性肌萎缩两种综合征的患者的事实,支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和...
...(一)发病原因 大多呈常染色体显性遗传。 (二)发病机制 电镜下检查证实囊壁由角质形成细胞组成,细胞由桥粒互相连接,囊壁内可见皮脂腺小叶,提示肿瘤为毛-皮脂腺交界处的痣样或错构瘤性疾病。...
...起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelian law)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型。1.致病...
...1.母系遗传 母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要...
...纹状骨瘤的病因 不明,为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。 纹状骨瘤的症狀 其诊断完全依靠X线。且大多数为偶然发现。骨质出现条纹的情况,在其他疾病亦有,应除外。骨硬化病(大理石骨症),软骨发育异常(Ollier病)和肢骨纹状肥大,...
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