...(一)发病原因 是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。 (二)发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变...
...也有一定关系。如某些癌或倾向于癌的疾病，符合于简单的孟德尔谱系定律。有不少癌与常染色体异常有关，如视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤和家族性腺瘤性结肠息肉。和遗传有关的癌，或部分地和遗传有关的癌，如肺癌、胃癌、白血病、乳腺癌等所谓家族性癌，都必须...
...主持人：现在有没有研究过哮喘的发病原因有哪些，很多网友问哮喘是不是遗传因素。 曹玲：对，有遗传的因素和环境的因素，和遗传关系非常密切如果父母双方都有哮喘的话，孩子得哮喘的机率大概70%左右，一方哮喘，一方有过敏性鼻炎，这种情况发病的机率也...
...代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又统称全身性淀粉样变病。但实际上消化道症状发病率高的FAP的消化管壁淀粉样纤维沉着比其他类型都轻。据研究，FAP消化道症状程度与活检所见淀粉样纤维沉积程度缺乏联系...
...甲低性耳聋，为独立的遗传因素而致，甲状腺素治疗无效。 患者还可出现其他锥体系和锥体外系表现，如跖反射阳性、共济运动障碍等。eeg示脑电波幅降低，α节律发育迟或无α节律，闪光刺激无反应。 [实验室检查] l．x线检查:x线检查对诊断意义较大，...
...7～1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上，故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同，均约一半，父病能传子。患者病情轻重与性别无关，男、女病情严重度相似。 在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后，人们一直在探索该遗传...
...痤疮俗称“青春豆”，可以分为寻常痤疮和新生儿痤疮，前者发病与皮质过度分泌、毛囊口过度角化、微生物的繁殖、炎症反应及遗传有关；后者可能与母体雄激素水平过高、局部皮脂分泌旺盛有关，并可能伴发多毛症。本病常见于青春期前后，发病年龄早至7-8岁，...
...嗜酸性粒细胞增高，血清IgE升高及T抑制细胞降低。 5.吸入物或食物过敏，皮试常呈阳性反应。 6.白色划痕症和延迟苍白反应。 鉴别 1.湿疹 皮肤损害与本病类似，但无一定的好发部位，家族中无“异位性”病史。 2.小儿痒疹 无家族中遗传性过敏...
...局灶性真皮发育不良(local dermalhypoplasia)为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。 病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于。 【诊断】 1.损害为...
...1960年报告，在1个家族的3代中有12例（7男5女）发病者。动物实验显示，当狗的双亲均为发作性睡病时，所有一窝小狗都受影响，而这些狗和无血缘关系或血缘关系较远的狗交配繁殖的小狗不受影响。传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现，并不是所有...
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