以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
医学遗传学 medical genetics亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与 病理 性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要...
遗传性血管(神经)性 水肿 是一种与血液中补体1(C1)抑制物缺乏有关的遗传病。 Cl抑制物属补体系统的一种成分，补体是参与免疫和变态反应的一组蛋白质。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部皮肤或 皮下组织水肿 ，也可导致粘膜(口腔、喉、消化道)内水肿。外伤和病毒性疾病常促使该病发作，情绪 紧张 也可使病情加重。典型发作时水肿部位疼痛而不是 瘙痒 ，不伴有 荨麻...
...慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。 1.眼部症状 患者可表现为 夜盲 ， 视野缩小 ，这主要是由于 非典 型性色素沉着性视 网膜炎 所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有 白内障 。 2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远端对称性肌 无力 ， 肌肉萎缩 ，常自四肢...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
兼性异染色质 (facultative heterochromatin) 是指在一定的 细胞 类型或一定的发育阶段呈现 凝集状态 的 异染色质 。在一定时期的特种细胞的 细胞核 内, 原来的 常染色质 可转变成兼性异染色质。如雄性个体的细胞含有一个瘦小的Y 染色体 和一个大的X染色体, 由于X和Y染色体上很少有共同的 基因 , 对于雄性来说, X染色体上的基...
皮埃尔.保尔.布罗卡 概述 肿瘤遗传学 （cancer genetics）是遗传学和 肿瘤 学之间的边缘学科，着重研究 恶性肿瘤 （ 癌症 ）的发生与遗传和环境间的关系的学科。肿瘤遗传学主要包括三方面的研究内容：①恶性肿瘤 易患性 的遗传背景。②遗传物质的变化或 遗传信息 表达的异常同恶性肿瘤发生的关系。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤...
遗传印记 一般发生在哺乳动物的 配子 形成期，并且是可逆的，它不是一种 突变 ，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的 等位基因 做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在 子代 中产生不同 表型 。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的 同源染色体 （或相...
遗传印记 一般发生在哺乳动物的 配子 形成期，并且是可逆的，它不是一种 突变 ，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的 等位基因 做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在 子代 中产生不同 表型 。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的 同源染色体 （或相...
遗传印记 一般发生在哺乳动物的 配子 形成期，并且是可逆的，它不是一种 突变 ，也不是永久性的变化；它是特异性的对源于父亲或母亲的 等位基因 做一个印记，时期只表达父源或母源的等位基因，使之在 子代 中产生不同 表型 。印记持续在一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并发生新的印记。 遗传印记：越来越多的研究显示一个个体的 同源染色体 （或相...
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