...小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征 家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial ...
...本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、...
...布兰特氏综合征,布兰特综合征,肠病性肢皮炎,肠源性肢端皮炎综合征,当-克二氏综合征,非典型性连续性肢端皮炎,慢性肠源性肢端皮炎 肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，...
...Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。...
...常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。 下面是以上三种综合征的比较（见表1）。 表1 三种综合征比较 Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方，发生年龄不一定，可为先天性，形态...
...常伴有屈光性高度近视。其它眼部异常有上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。 下面是以上三种综合征的比较（见表1）。 表1 三种综合征比较 Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方，发生年龄不一定，可为先天性，形态...
...当儿童表现出偏离该年龄应有的情绪、人格与社会行为，而严重影响到儿童本身的发展与学习者干扰別人的生活时称为行为与情绪异常。 行为及情绪异常的儿童分为外向性与内向姓两种。外向性者是他们不停的活动，注意力非常短暂，分心而无法学习，或者攻击性强，...
...谷氨酸等)和抑制性氨基酸(GABA等)的不平衡有关。总之，癫痫发作是大脑神经细胞异常、过度放电的结果。 2.神经病理学 特发性癫痫的发病机制十分复杂，至今未能完全阐明。对于部分性症状性癫痫的病理曾有广泛的研究，在动物实验中，将氢氧化钴作用于猴...
...特定基因发生体细胞突变引起的，这种突变虽然不是遗传得来的，但却发生在遗传物质。道德列举一些事实说明肿瘤发生中的遗传因素，然后再介绍瘤细胞的染色体和基因异常以及肿瘤发生的遗传机理。第一节 肿瘤发生中的遗传因素四、染色体不稳定综合征有一些隐性...
...可能是细胞浸润干扰了黑素细胞的功能，神经营养功能障碍，局部血流减少及麻风杆菌抑制了多巴的活性造成黑素细胞的竞争性影响，使黑素合成障碍的综合结果。 一、以黑色素增加为主的色素沉着 (一)遗传因素 雀斑、遗传性对称性色素异常症、种族性黑皮病、着色...
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