...包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝...
...糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。 1.糖原累积症Ⅲ型 体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为...
...3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。 (4)新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。 (5)贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。 (6...
...食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行食管内器械操作后出现颈部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性,有Mackler's三联症即呕吐,下胸痛,下颈部皮下...
...冬伤于寒，春必病温，盖寒邪久伏，已经化热，且入春感于少阳，大旨以清凉为主，故古人用黄芩汤，清心凉膈散，诚以苦寒坚阴为正治。此症初起壮热烦冤，口干舌燥，必然并见。最忌辛温散药，劫伤津液，与寻常外感治法不同。若外邪先受，引动在里伏热，必先用微...
...新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症（hyperglycemia）是指全血血糖>7mmo1/L（125mg/dl），或血浆糖>8.12～8.40mmol/L（145～150...
...皮肤肥大细胞增多症通常见于儿童或成人。单个的肥大细胞瘤可自然消退。色素性荨麻疹在青春期到来前可完全消退或基本好转。这些状态很少发展为全身性肥大细胞增多症。对瘙痒通常只要用H1 抗组胺药治疗即可(见上文荨麻疹和血管性水肿)。 全身性肥大细胞...
...根据卫生署「学生健康普查」有一成学童有脊骨毛病，包括寒背、腰酸背痛等症状，其中脊骨侧弯情况较为严重。 脊骨侧弯，其实就是脊骨呈现一个或多个的不正常旁侧弯度，而这些弯度大于15度时，医生就会诊断为「脊骨侧弯症」。侧弯情况可分为以下几种侧弯：...
...阴茎硬结症的病情可以是轻微、中度或严重，而病徵可以是慢慢出现或一夜之间发生。阴茎硬结症常见的病徵包括： 1.阴茎上出现可能是无痛的硬斑块 2.阴茎弯曲3出现在阴茎上侧的硬块会令到阴茎向上弯曲（这是较常见的情况），而出现在阴茎下侧的硬块会令...
...先天性肾上腺性征异常症与遗传有关，后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿瘤引起。...
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