...本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或...
...（一）发病原因 先天性：有遗传性家族史，呈常染色体显性遗传，多发生于儿童或青年，部分患者可发生癌变。 后天性：可由刺激引起，如吹号等。或可由牙膏、漱口水、吸烟、口腔卫生不良等引起。日照和精神因素也可致本病。 （二）发病机制 以上病因可至小...
...小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症 磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的...
...常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传（见第2节）。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能吹口哨或紧闭眼...
...(一)发病原因 本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传 但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体...
...10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂3 生地、熟地各20克。天冬、麦冬、当归、黄芩、粉各15克，黄芪30克，桃仁、红花、五味子各 10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂4 桃仁、红花、熟地、独活、防风、防己各30克，粉丹皮、...
...遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。...
...1.点状白甲：最常见的一种百家，只限于指甲，可发生于正常人，或由微小外伤感染。点状白甲为染色体显性遗传。 2.线状白甲：线状白甲可为遗传性白甲，也可自然发生于其他指甲。是近端甲周外伤波及刨甲母质，多因不是当或过度修甲造成。所有甲出现规则的...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时...
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