...14号染色体有异常。四、吞噬细胞缺陷病（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b...
...染色体易位，即t(2;5)(p23;q35)，此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂)，并常伴有t(2;5)。另有报道1号、3号和6号染色体也有易位。Morris(1994)...
...(一)发病原因 显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16...
...误诊的情况并不少见。儿童脑瘤多有头痛、呕吐、走路不稳、视力减退、发育异常等症状，经常易被误诊为感冒、胃肠炎、近视眼等。数据显示，儿童脑瘤的误诊率可高达50％。而在一些脑专科不强的医院，误诊率更高。 在儿童肿瘤中，脑瘤的发生率仅次于白血病而居...
...包括人体在内的高等生物基因工程中遇到的一个难题是缺乏合适的基因载体。要求载体对受体细胞没有危害，能安全、稳定地转给后代，使基因的性状得到连续的表达。这对校正某种遗传缺陷或改进某种性状都是十分有用的。目前一些实验室正致力于构建人工微小染色体...
...临床表现 一、子宫发育异常的几种类型 (一)先天性无子宫及子宫发育不全：后者指子宫发育停留在胎儿期至青春期前之不同幼稚阶段。 1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并...
...做好遗传性疾病的防治工作。...
...治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是...
...不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。...
...血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常。色觉检查为红绿色盲。 2.视锥细胞营养不良或视锥细胞变性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见...
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