手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有 并指（趾）畸形 的一组病征。
眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征（mandibulofa...
肺出血-肾炎综合征又称Goodpasture综合征、肺-肾综合征等，本病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。
本综合征多见于青年及儿童期，主要临床表现有以下几个方面。 1.全身中毒症状 病起 高热 ，体温可高达38～41℃，婴幼儿可出现高热 惊厥 ， 发热 持续约2～3周。1～10天内出现皮肤、 黏膜损害 ，随疾病进入极期，全身症状亦渐加重。约1/3的病例伴有 肺炎 ，X线胸部透视为斑片状阴影。少数可出现关节炎，偶有发生 心肌炎 和肾小球肾炎者。极重病例常发生 循环...
...紫癜 、 低血糖 、低血钙及脑症状等。 2.出血 多见，常突然 鼻出血 及 齿龈出血 ，出血与M蛋白抑制凝固因素作用有关，近年来认为血液黏稠综合征为 弥漫性血管内凝血 （DIC）的原因之一，青紫型 先天性心脏病 患儿的 凝血功能障碍 可能与此有关。 3. 血栓形成 多发生于2岁以内缺氧的婴儿，此年龄血细胞比容往往并不很高，而年长儿童比容较高者发生血栓的反而不...
1.感染 感染是 肾病综合征 常见并发症和死因。常见的感染是 肺炎 双球菌、链球菌、嗜血流感杆菌、克雷白杆菌等 细菌感染 ；偶并发卡氏肺囊虫感染。腹膜、肺、皮肤常受累。本病易发感染的原因除体液，细胞 免疫缺陷 和补体因素外； 腹水 可成为培养基，激素和免疫抑制剂的应用，使免疫功能降低更易发生感染。 2. 低血容量休克 及急性肾衰 （1）低血容量 休克 ：部分...
低氯性氮质血症综合征(hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的肾小管坏死，而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临...
抽动秽语综合征 的起病年龄为1～21岁，平均起病年龄为6～7岁。男性明显多于女性，至少要多3倍以上。大多数多发性抽动症起病于2～15岁，学龄前期和学龄期儿童为发病高峰人群。90%在10岁以前起病，以5～9岁最为多见。 多发性抽动症在伴随行为问题方面的表现也随性别而不同，在男性病人中更多的是伴有注意缺陷多动障碍，而在女性病人中更多的是伴有强迫障碍。Kurlan...
血管-骨肥大综合征（angio-osteohypertrophic syndrome）又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并 骨及软组织肥大 为特征。
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