...些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性 血管神经性水肿 应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）对减少本症的发生非常重要。
可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞，引起 偏瘫 、失语、 抽搐 ；可有内分泌异常等等。
在 血管瘤 受累区域常有严重 水肿 、 静脉炎 、 血栓形成 和 溃疡 。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，且有因动、静脉分流引起 充血性心力衰竭 的报道。
诊断 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别 有些SLE病人伴有遗传性 血管神经性水肿 ，应注意鉴别；喉 水肿 时与 急性喉炎 相鉴别； 肠痉挛 时与 急腹症 相鉴别。
C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性 血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病 人血 浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。
...压 及 心源性休克 ；造成典型的肺透明膜综合征，多伴有明显的肺功能紊乱和 低氧血症 ，表现为进行性 呼吸困难 、严重者并发肺出血；并有 呕血 、 腹泻 、 黄疸 ； 血尿 、 蛋白尿 、 少尿 或 无尿 ，甚至肾功能衰竭症；以及 惊厥 、 昏迷 等。革兰阴性菌内毒素能引起中毒性 休克 ；心血量减少、心排出量减少可致心源性休克；可发生 微血管病性溶血性贫血 。
(一)发病原因 本病常于一次急性脑卒中或全身性 低氧血症 后突然发病，也可于多次脑卒中后逐渐出现。病程呈阶梯状进展，起病时症状多不对称。 (二)发病机制 Murrow等报道一组病例，临床表现为帕金森综合征，尸检显示尾状核、内囊、苍白球、壳核和中脑等基底核区有广泛的腔隙性梗死，而两侧黑质正常。病理资料进一步证实了VP的存在。国内报道1例VP的病理资料，该病例有
...的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。 （二）发病机制 C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性 水肿 。这些个体C1激活的机制尚不清楚。
共济失调 毛细血管扩张 Ⅰ型 综合征 (ataxia telangiectasia syndrome)又称 共济失调性毛细血管扩张 症、共济失调毛细血管扩张 免疫缺陷 症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。 皮肤 、眼、 神经系统 症状 和...
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