色素痣人人皆有。据统计，经细心进行周身检查，正常个体可多达50粒，一般平均有15￣20颗之多。由于常见，往往漫不经心，随意处置，教训良多。有人听信相士胡言乱语，为了“驱凶纳福、广进财路”，当街乱点痣；有人不知深浅，自取腐蚀物随意点痣；有人随意抓挖，其后果，轻则留下疤痕致畸，重则丧命！因此，普及有关医学知识，使患者明白医学道理，接受医生正规治疗，才是真正可行之...
诊断 1.Friedreich型 共济失调 （FRDA）诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的 深感觉障碍 如下肢振动觉、位置觉消失， 腱反射消失 等，通常可以诊断，如有 构音障碍 、 脊柱侧凸 、 弓形足 、 心肌病 、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。 2.SCA诊断 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典...
眼前段检查 脉络膜黑色素瘤 邻近处的角膜知觉可以减退。邻近处巩膜、虹膜血管可以扩张。虹膜可合并有虹膜痣， 虹膜新生血管 ， 瞳孔缘色素外翻 。肿瘤坏死时，可合并有 虹膜睫状体炎 、前房积脓、前房色素沉积、 前房积血 等。
面部色素斑多种多样，可谓“五花八门”依颜色不同主要分为黑色素斑及褐色素斑两大类。 1 黑色素斑：主要有 太田痣 、黑 色素痣 、各种外伤性纹身及不良纹眉、纹眼线等，黑色素斑对激光治疗反应优良。 2 褐色素斑：多种多样有 雀斑 、晒斑、 黄褐斑 、雀斑样痣、 老年斑 、 咖啡 样斑、药物性色素斑等。褐色素斑部分对激光治疗效果优良，如雀斑，但大部分对激光治疗效果...
色素脱失 ： 白癜风 (vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病。根据脱色斑为后天性、呈乳白色、周边有色素沉着带和无自觉症状，可诊断本病。 褪黑色素增多 ：褪黑色素，是松果体分泌的一种内源性物质，是一种调节性激素，几乎直接或间接影响其他所有激素的分泌,它具有广泛的生理活性，可增强免疫系统功能，调节内分泌系统，具有抗氧化作用，使细胞免受自由基的...
肤色 是由 皮肤 产生的色素和 表皮 天然的颜色相结合来决定的。如果没有 色素沉着 ，皮肤呈苍白色并因 血液 在皮肤内流动而呈浓淡不同的粉红色。皮肤的主要色素是黑素，黑素是由 黑素细胞 形成的深褐色色素，黑素细胞分散在其他 表皮细胞 之间。 色素减退 是指色素含量异常降低，通常局限于皮肤上的小区域，常常是由曾经患过的皮肤炎症引起，极少数是由遗传引起。 皮肤暴...
原发性 酸碱平衡失调 有代谢性 酸中毒 、 代谢性碱中毒 、 呼吸性酸中毒 和 呼吸性碱中毒 四种。不论发生哪种酸碱平衡失调，机体都有 继发性 代偿 反应，减轻酸碱紊乱，pH值恢复至正常范围，以维持内环境的稳定。根据代偿程度，酸碱平衡失调可分为未代偿（早期或代偿反应未起作用）、部分代偿（pH值未能恢复正常）、代偿和过度代偿。但是，很少发生完全代偿。此外， 还...
预后 本病征预后不良，婴儿期常合并 肺部感染 而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。 尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。 预后 病情进展缓慢，在起病6～27年以后不能独立行走。起病越早，不能行走也越早。 心肌病 和 糖尿病 是预后不良的指征，是大多数病人的死亡原因。
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