尖端扭转型室速可发生于小儿各时期，最常见的症状是反复 晕厥 和（或） 抽搐 ，常在运动、应激、情绪 紧张 等时诱发，婴幼儿则为哭闹惊吓等诱发，发作频率不一，有的频繁发作数天。广东医学院附院曾诊断一例，每5～20分钟发作1次，反复2天。 有的发作稀疏，几个月甚至几年发作1次。发作持续时间由几秒至几分钟不等，发作间歇患儿神志清醒，精神正常无明显症状，但1天频繁发...
...两大类： 1.主要症状 3项：QTc>0.44s，应激引发 晕厥 及家族中有LQTS患者。 2.次要症状 4项：先天 耳聋 ，T波交替改变，小儿心率减慢及心室复极异常。患者有2项主要症状或1项主要症状和2项次要症状即可诊断LQTS。 3.评分法 经试用后，QTS诊断标准评分法，见表1。评分<1，LQTS可能性低；2～3分，LQTS中度可能；≥4，LQTS高度...
尖端扭转型室性心动过速（torsades de pointes，TDP）简称尖端扭转型室速，是一种特殊类型的多形态快速性室性 心律失常 ，临床分两种情况：一为尖端扭转型室速并 Q-T间期延长 ，其中少部分尖端扭转型室速形态可不典型；二为尖端扭转型室速不并Q-T间期延长。 因其发病机制和治疗等有较大差异，多数学者将前者称为“尖端扭转型室速”，或“Q-T间期延长...
...（Diarrhea Disease）是一组多病原多因素引起的 疾病 ，为世界性公共卫生问题，由于 发病率 高，对儿童健康危害极大，它是造成 小儿营养不良 、 生长发育 障碍及死亡的重要原因之一，在许多发展中国家腹泻是小儿死亡的第一位原因，故 WHO 把腹泻病的控制列为全球性战略。在我国，由于儿童营状况及医疗条件的改善，已使本病的 死亡率 明显下降，但其发病率...
脂贮积症是由于 脂肪分解 （ 代谢 ）酶异常导致有毒 脂肪代谢 产物在组织中贮积引起的 疾病 。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定 脂质 贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种 遗传病 ，导致脂代谢产物 葡萄糖 脑苷脂贮积。 戈谢病是一种 常染色体隐性 遗传...
诊断 反复 软组织感染 、皮肤和黏膜 慢性溃疡 ，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有 脐炎 和 脐带 脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。 鉴别 LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LADⅡ）相鉴别。
...药物通过四通八达的经络，作用于全身上下表里内外，从而产生治疗作用。临床应用十分广泛，头面五官、胸腹四肢、五脏六腑，虚实寒热诸证均可采用。由于小儿肌肤娇嫩，药物易透皮吸收，所以脐疗尤适于小儿。小儿常见病如厌食、腹泻、便秘、遗尿、夜啼、惊风、流涎、多汗等等，都可以采用敷脐疗法疗。当然，脐疗也有注意事项，如应严格消毒以防感染；加强护理避免抓挠，防止敷药脱落；小儿皮...
甘露糖苷贮积症 (mannosidosis)是一种因α-甘露 糖苷酶 缺乏所引起的全身性 疾病 。临床特征类似Hurler 综合征 ，无黏多 糖尿 ，但组织中含 甘露糖 的成分增加。 甘露糖苷贮积症的病因 (一)发病原因 遗传 基因缺陷 ，病人体内酸性型α-甘露 糖苷酶 缺陷是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病基本的 生化 异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷...
...为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以1mg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。 小儿维生素B1缺乏病的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 母乳中 维生素B1 的含量较 牛乳 低，母乳中的含量为16µg/ml，牛乳中的含量为 42µg/ml，但母乳中的维生素B1含量，对 婴儿 的生长需要已足够。如果乳...
LADⅠ是一种较少见的 原发性免疫缺陷病 ，临床表现为 脐带 脱落延迟、反复 软组织感染 、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
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