弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿（Bowlegs without rickets）、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧骺板受负重压力而破坏了正常生长，导致胫骨...
脑膜炎球菌 性 肾上腺 综合征 即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsen syndrome)，亦就是指暴发型 休克 型 流脑 ，又称暴发型 紫癜 性 脑膜炎球菌血症 、急性肾上腺皮质功能 衰竭 、 急性肾上腺皮质功能减退症 、急性肾上腺危象等。 小儿脑膜炎球菌性肾上腺综合征的病因 (一)发病原因 本 综合征 病因很多，可由于严重 感染 ...
...，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素，因而尿可变黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑...
（一）发病原因 本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现 黄疸 。 （二）发病机制 本病征的发病机制尚未完全清楚， 胆红素升高 的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏 葡萄 醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化
诊断 Oduffy提出的诊断标准为：有复发性阿弗他 溃疡 （口腔或会阴），再加上以下3条中的2条即可确诊为白塞综合征：① 脉络膜炎 （前部或后部的）；②滑膜炎；③皮肤 血管炎 。若有阿弗他口腔炎再加上以上三条中的任何一条诊断为不完全型白塞综合征。患白塞综合征的过程中若出现神经系统损害的症状或体征则诊断为神经白塞综合征。 实验室检查对本病征的诊断有一定帮助，皮...
雅克什综合征（von Jakschs syndrome）即von Jaksch综合征，又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、 肝脾肿大 、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。
透析失衡综合征(dialysis disequilibrium syndrome)又名平衡失调综合征(disequilibrium syndrome)。是指在血液透析(通常仅指人工肾透析)以后，由于有效透析致体液容量及化学渗透平衡校正过速引起，影响了细胞内外渗透压的平衡，并由此引起一系列与肾功能衰竭本身无直接关系的症候群。
...症状型） （1）先天性代谢障碍： ①氨基酸代谢障碍： A.胱氨酸病（常染色体隐性，AR）。 B. 酪氨酸血症 Ⅰ型（AR）。 C.Busby综合征（AR）。 D.Luder sheldon综合征（AD）。 ②碳水化合物代谢障碍： A. 糖原贮积病Ⅰ型 （Fanconi-Bickel综合征，AR）。 B. 半乳糖血症 （AR）。 C. 遗传性果糖不耐受 症（A...
抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是由抗磷脂抗体（antiphospholid antibody，APL抗体）引起的一组临床征象，主要表现为 血栓形成 、 习惯性流产 和 血小板减少 等。
神经白塞综合征指兼有神经系统损害的白塞综合征，又称神经 白塞病 。其临床特点除口腔黏膜阿弗他口腔炎、眼 葡萄膜炎 和外阴部痛性 溃疡 三大特征外，常间隔一定时间后（平均6.5年）出现 瘫痪 、 脑膜刺激征 、性格改变等神经系统损害症状。为感染后的自身免疫性疾病。
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