...甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素...
...1.呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒 表现为PaCO2，明显升高以及HCO3-显著下降。由于二者比值明显上升导致严重酸中毒。常见原因如下： 在心脏骤停、严重肺水肿时最典型。水杨酸中毒加上镇静剂过度使用以及原有肺部疾病基础上发生败血症或肾功能...
...1.慢性胎儿窘迫 多发生在妊娠末期，往往延续至临产并加重。其原因多因孕妇全身性疾病或妊娠期疾病引起胎盘功能不全或胎儿因素所致。临床上除可发现母体存在引起胎盘供血不足的疾病外，随着胎儿慢性缺氧时间延长而发生胎儿宫内发育迟缓。 2.急性胎儿...
...氯性碱中毒，由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长，发生呼吸性碱中毒，或由于输液不当，静脉点滴大量碳酸氢钠等，都可使钙离子（Ca++）浓度下降而发生症状。 3、低镁性手足搐搦症 以肌肉抽动或惊厥为其症状。比较少见，易见于早产儿及小样儿。母亲往往有...
...症中的阳性率在5岁以下小儿很低，对该年龄期两病的鉴别意义不大。 2.感染性疾病 如伤寒、结核、布氏杆菌病及百日咳等，虽外周血白细胞总数增高，淋巴细胞百分率亦增高，但均不如本病明显，且各病均有其临床特点，因此鉴别不困难。 3.慢性非特异性...
... 血· 红细胞内在缺陷1.红细胞酶缺乏：G—6PD缺乏，P—K（丙酮酸激酶）缺陷。（常见于小儿期）2.红细胞膜缺陷：如遗传性球形红细胞增多症，遗传性椭园形红细胞增多症。（常见于婴幼儿期）3.血红蛋白结构异常：地中海贫血，各种异常血红蛋白病。...
...小儿家族性中性粒细胞减少症,小儿慢性再生低下性中性粒细胞减少症,小儿先天性中性粒细胞减少症,小儿原发性中性粒细胞减少症,小儿原发性自身免疫性中性粒细胞减少症 慢性良性中性粒细胞减少症（chronic benign neutropenia，...
...小儿不自主运动综合征,小儿发作性舞蹈手足徐动综合征,小儿发作性舞蹈指划样动作,小儿继发性阵发性多动症,小儿家族性阵发性多动症,小儿局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症,小儿运动诱发性癫痫,小儿阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症 发作性舞蹈手足...
...视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病（少年型）或成人期发病（成人型）。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/（h·ml）或基因诊断。...
...惊厥也叫惊风、抽风，是小儿时期常见的急症，特别是3岁以内的小儿更为常见。小儿惊厥的发病率是成人的10倍，尤以婴幼儿多见。幼儿发生高热惊厥家长该怎么办呢? 首先，家长要保持镇静，迅速将小儿抱到床上，使之平卧，解开衣扣、衣领、裤带，采用物理...
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