咽鼓管咽口正常处于关闭状态，只在吞咽、呵欠、张大口和擤鼻等动作时方作瞬息开放，进行鼓室内气体交换。如咽口肌肉 麻痹 、萎缩，可使咽口经常处于开放状态而产生症状，称为咽鼓管异常开放症。
（一）发病原因为常染色体显性遗传性 溶血性贫血 ， 口形红细胞增多症 的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞...
血小板无力症，是一种遗传性出血病，特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。
肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积，临床症状主要表现为 气短 、 咳嗽 和 咳痰 。胸部X线呈双肺弥漫性肺部浸润阴影。病理学检查以肺泡内充满有过碘酸雪夫(PAS)染色阳性的蛋白样物质为特征。该病由Rosen于1958年首次报道。肺泡蛋白沉着症根...
假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的 失盐 综合征。目前认为本病的病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致。
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内 积聚 而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症...
贲门痉挛又称贲门失弛缓症(esophageal achalasia)、巨食管，是食管壁间神经丛的节细胞数量减少，甚至消失，可累及整个胸段食管，但以食管中下部最为明显。国内文献中常用的名称有贲门痉挛和贲门失弛缓症。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌(LES)高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为咽下困难、食物反流和下端 胸骨后不适 或疼痛。本病为一种...
...分析可有镜下血尿，尿 白细胞增多 ，无 蛋白尿 或仅轻度，无 管型尿 。可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作...
...果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如 慢性肉芽肿病 ，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾...
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。临床主要特征是四肢远端进行性的肌 无力 和萎缩伴 感觉障碍 。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又...
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