...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见，男多于女，常有家族史属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。 有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)...
...左心发育不良是少见而复杂的先天性心血管畸形。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0.5％，双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。发病机理不明，可能是在胎儿期动脉导管管径特大，大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔...
...家族史提示为FNMTC的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查，但由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步...
...有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治；发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。 发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；...
...1.避免近亲结婚，有家族史的孕妇，可早期给予干预。建议做产前检查。 2.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。 3.预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。 预后 病程一般5～7年，女性预后好。近30年来，CGD患者的生活质量...
...大疱性表皮松解症水疱多发生在手、足部等易受外伤和摩擦的部位，大疱内容澄清，常有家族史。...
...诊断 主要依据临床表现，血锌水平明显降低，仅20～60μg/dl，及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。 鉴别 本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和...
...1. 遗传性球形红细胞增多症：有家族史;外周血小球形红细胞>10%;红细胞渗透脆性试验阳性;自溶试验：溶血>5%。 2. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症：酸溶血试验、蛇毒因子溶血试验阳性，尿含铁血黄素试验阳性。 3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶...
...（一）发病原因 先天性：有遗传性家族史，呈常染色体显性遗传，多发生于儿童或青年，部分患者可发生癌变。 后天性：可由刺激引起，如吹号等。或可由牙膏、漱口水、吸烟、口腔卫生不良等引起。日照和精神因素也可致本病。 （二）发病机制 以上病因可至小...
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