...肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液...
...新生儿痤疮 婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)。发病原因不清，可能出生时，雄激素分泌增加所致。有家族倾向发生在3个月以内者，几乎均为男婴。粉刺可在数月内消退。愈后可留凹陷性瘢痕。...
...怕凉。 在一定诱因下，阵发性出现双足红、肿、热、痛等特点，常可作出诊断。但须与冻疮、闭塞性脉管炎、真性红细胞增多症、雷诺现象、糖尿病性神经病、脊髓痨及中毒性末梢神经炎等相鉴别。...
...致佝偻病，手足搐搦症；维生素E可致近端肌肉萎缩；维生素K引起出血倾向、凝血酶原时间延长。可引起低蛋白血症、水肿，营养性贫血及肠病性肢皮炎等。 5.其他 因肠道广泛吸收不良常伴其他多种营养素吸收障碍，引起相应的表现，如低蛋白血症、水肿，营养性...
...病证名。见《惊风辨症必读书》。指寒邪阻于太阳经络而致惊。症见发热、恶寒、头身骨节痛、无汗，手足牵动，目上视，搐搦有力。治宜散寒止惊，用麻黄汤或五积散。...
...易摩擦位置表面的结痂，如手背，指背、肘、膝，骶尾部和指趾。有时水疱可为血性进一步发展为脱屑，结痂和糜烂。可以见到瘢痕性的脱发和甲营养不良。这种皮损使人想到迟发型皮肤卟啉病，或遗传性的大疱性表皮松解症。尽管如此，迟发性卟啉症伴有的多毛症，日光...
...24h出现紧束膜裂隙和脱皮，并有大片角朊性层片脱落，部分病例这种层状剥脱后很快见好或完全恢复，有些则仍可陆续有局部脱屑。 3．波及全身，屈侧尤甚，但粘膜不受累。 4．常伴发于各型鱼鳞病。 【预后】 重症胶样婴儿极少数可存活。...
...进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。 1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。 2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌...
...性交猝死症亦称性交暴脱症，民间俗称“大泄身”，是指性交时突然死亡，常因性变频繁过多，多伴有精液倾泄不止，手足劂冷，或大汗淋漓，甚至神志昏迷直至死亡，其病理机制尚不清楚。性交时突然出现手足厥冷者，中医亦称“色厥”，而性交时大汗淋漓至虚脱者，...
...肝功能异常及脂肪吸收不良。有人将本症称为婴儿肝炎综合征，由于所包括的病例，并不都具有肝炎的病理改变，故这一名称值得进一步商榷。此处主要讨论发病在生后3个月内的胆汁淤积。...
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