...作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。 维生素B6依赖综合征（vitamin B6 dependency ...
...视力和去除角膜基质瘢痕。这些患者的主要术后并发症包括药物性角膜上皮损伤、倒睫和黏蛋白缺乏。 对那些角膜上皮愈合不良的Stevens-Johnson综合征患者，可考虑试用人工角膜。人工角膜的主要并发症包括眼睑蜂窝织炎、人工角膜脱出、房水渗漏、...
...精神都十分紧张。 死后处理方法，猝死事件常能引起医疗纠纷和家长的长期不安，因此必须对处理方法多加注意。死后应立即进行尸检，把初步病理检查结果于死后24h通知家长。为了安慰家长的焦虑情绪，应多次对他们说明这个综合征不好预防，他们自己并没有忽视...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征： 约占本病的80...
...最高的人群患帕金森氏综合征的风险比水平最低者的患病风险低６７％。 研究人员认为，这证实了他们的假设，即慢性维生素Ｄ缺乏是帕金森氏综合征的风险因子。研究人员说，尽管目前尚不清楚维生素Ｄ水平影响帕金森氏综合征患病风险的具体机制，但他们推测，这可能...
...多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大）； ③肥胖；④不孕。 （2）内分泌检查所见： ①LH高值、FSH正常值； ②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常； ③雌酮/雌二醇比值升高； ④血中睾酮或雄烯二酮升高。 （3）卵巢所见： ①B超见多个卵泡...
...在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。 应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感...
...维生素D缺乏病的预防应从围生期开始，孕妇应有户外活动，多晒太阳，供应丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期7～9个月可每天服维生素D 25μg（1000U）或给维生素D2 2500～5000μg（10万～20万U）一次口服，...
...为主。与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤。PNP存在于所有细胞，以淋巴细胞中为多。PNP缺乏对B细胞的损害相对较轻。其矛盾主要为细胞内毒性代谢产物堆积和脱氧腺嘌呤与脱氧...
...先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，...
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