...临床意义。其中一种载脂蛋白基因的多态性也可能与其毗邻的载脂蛋白基因的多态性或遗传特征有关。二、载脂蛋白基因染色体位一览表表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步...
...波前像差的研究尚未完善。其实人的角膜表面并不十分光滑，如果能用激光把角膜打磨光滑，眼睛就能看得更清楚。 来自美、德等国的研究人员还在此次会议上却提出一个新观点：近视的主因应是遗传，因而基因疗法将是未来10到20年里治疗近视的方向。国内也有...
...严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。现在知道在膳食中减少精氨酸有利于大多数病人，近来关于该疾病的研究包括：（1），研究等位基因（基因遗传的转位）相互作用...
...突变则更多地仅引起了CBAVD。 综上所述，目前比较一致的看法是：相当一部分无典型囊性纤维化病症状的CBAVD男性是囊性纤维化病的一个独特的遗传群体，CBAVD与肺部疾患、胰腺功能不足同是囊性纤维化基因突变的一种重要的表现型。CFTR基因...
...中富含的多胺活性抑制因子、多胺吸收剂和皮肤深层穿透剂能迅速解除深层皮下病理改变，降低皮下细胞裂变的速度。该系列药物中特有能够模拟DNA并促使皮肤停止制造有害物质的微量分子，能定向性、选择性的作用于病灶部位，一旦发现重要基因改变或者缺失，就会...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿...
...、性别、独特的症状和体征，如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。 2.系谱分析 判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。 3.常规辅助检查 包括生化、电生理、...
...致病因素有多方面：先天遗传、个性特征及体质因素、器质因素、社会性环境因素等。许多精神障碍患者有妄想、幻觉、错觉、情感障碍、哭笑无常、自言自语、行为怪异、意志减退，绝大多数病人缺乏自知力，不承认自己有病，不主动寻求医生的帮助。常见的精神病有...
...多巢囊肿综合症是由于一些原因导致的，多巢囊肿综合症患者会出现很多的影响，多巢囊肿综合症患者需要了解很多的常识问题，患有多巢囊肿综合症的症状有很多，多巢囊肿综合症对于人体的伤害是很大的，引发多囊卵巢综合症的原因? 1、家族遗传因素：依据多囊...
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