黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑 色素斑 ，同时伴有消化道的多发性 息肉 病。
...显着的家族倾向，为常染色体显性遗传。 （二）发病机制 多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧 嗜铬细胞瘤 及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺瘤可能为多发性，应提醒手术医生注意。
多发性乳腺纤维瘤是乳腺内纤维结缔组织病理性的改变，属无菌性的炎症，包块质地较硬，可同时多发生几个部位，有压痛感，麻木感。用手推动与周围胸大肌不粘连，可移动，肿块痛感与情绪，内分泌有很大关系，劳累，生气均可加重病情的发展，此病多发生女士青春期，婚后，生育后不浦乳女士或浦乳期过后的中老年。病情恶性变的可能性最大，80%是由多发性乳腺纤维瘤变化形成。是 乳腺癌 变...
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为 视网膜色素变性 ，视力下降， 视野缩小 ， 晶状体混浊 等眼部表现和 周围神经损害 以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。可发生 消化性溃疡 、阵发性 高血压 、 高钙血症 等。
对于 皮肌炎 、多肌炎的治疗理念 通过多年研究，认为 多发性肌炎 和皮肌炎属于中医学的"体脏痹症"和"痿症"范畴。突出特点表现为"肌痹"和"肌肤痹"，早期邪实偏重多为"痹症"，后期虚实错杂也可表现为"痿症"。其主要病因病机是素体禀赋不足，阴阳气血与五行生克制化失常，以致邪毒内蕴或内外合邪，邪毒瘀痹肌肤与内脏脉络，脏腑又因之受损，故为邪痹虚损之证。其中邪毒痹血...
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。 目前MENS分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome;...
复发性多发性软骨炎应与感染性软骨炎、前庭或耳蜗 血管炎 、喉和气管的炎症性疾病等相鉴别。出现反复发作的 巩膜炎 或 巩膜外层炎 、 葡萄膜炎 时应与椎关节炎(病变)、 类风湿性关节炎 、Sj?gren综合征、 Reiter综合征 、类 肉瘤 病、 结节 性动脉炎、 Behcet病 、幼年型慢性关节炎、Cogan综合征、Wegner 肉芽肿 等所伴发的巩膜炎、...
...栓塞主要由血栓所造成，此外，空气、脂肪、癌栓以及导管折断等 异物也能成为栓子。栓子的主要来源如下： ①心源性，如 风湿性心脏病 、冠状 动脉硬化 性心脏病及 细菌性心内膜炎 时，心室壁的 血栓脱落 ;人工心脏瓣膜上的血栓脱落等。 ②血管源性，如 动脉瘤 或人工血管腔内的血栓脱落;动脉粥样斑块脱落。 ③医源性，动脉穿刺插管导管折断成异物，或内膜撕裂继发 血栓形...
...压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在...
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