口服胆囊造影或B-型超声可发现 胆囊增大 ，脂肪餐后胆囊收缩功能不良。在除外( 胆石症 、 胆道蛔虫症 、胆系感染等)胆道器质性疾病情况下，始能考虑本征。
易发生骨骼的畸形，常见 鸡胸 ， 髋内翻 及 脊柱侧弯 等。可发生淋巴结与肝，脾增大，易招致感染及出血症状。可发生 脑积水 ，并发 骨髓炎 等。
生化检查异常没有诊断价值.肝脏同位素闪烁扫描可发现尾叶增大，肝静脉造影可确定血栓的范围和腔静脉是否受累。肝活检可见肝 充血 和肝腺泡Ⅲ区肝细胞消失。超声检查可发现肝静脉血流异常和尾叶增大。多普勒超声可探测出血流改变.MRI显示肝静脉流出道缺如和下腔静脉或门静脉的异常。
1. 症状 右心衰病理基础为 体循环淤血 所致。常见 食欲不振 、 恶心 呕吐 、尿少、浮肿等。 2. 体征 ① 颈静脉怒张 ，肝颈回流征(+)。 ② 肝脏肿大 或压痛。 ③ 水肿 ：为下垂性凹陷性，在身体的下垂部位，起床活动者以脚、踝内侧和胫前明显，仰卧者为骶部水肿。重者全身水肿，伴 胸水 、 腹水 。 ④ 右心室增大或全心增大
心脏轻～中度增大肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左。这种症状属于 埃布斯坦综合征 的狭窄型。
鲜红斑痣是无数扩张的毛细血管所组成的较扁平而很少隆起的斑块，属于先天性毛细 血管畸形 。 病灶 面积随身体生长而相应增大，终生不消退。
寻常型 牛皮癣 的基本损害韧起为红色 丘疹 或风丘疹，莱粒至 黄豆 大或更大，以后逐渐增大或融合成形状各异、大小不等的斑块，颜色鲜红或暗红.
根据典型杂音，右心室右心房增大及 体循环淤血 的症状和体征，一般不难做出诊断。超声心动图声学造影及多普勒超声检查可确诊，并可帮助作出病因诊断。
本病需与 恶性黑色素瘤 鉴别，恶性 黑色素瘤 初为 丘疹 结节 、渐增大破溃、表面为黑色，病理检查可见多数核分裂象的恶性黑色素瘤细胞。
胸痛 者需与 心绞痛 鉴别。胸片示左心缘上部突出，需与肺动脉扩张、左心耳 动脉瘤 、二尖瓣疾病、 房间隔缺损 及左肺门淋巴结增大等鉴别。
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