...，临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病，如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征。 1994年肥胖基因(Ob gene，又称瘦素基因，简称OB)克隆成功后OB及其表达产物瘦素(...
...。然而有相当一部分人的血浆胆固醇浓度在6.47～7.76mmol/L之间，与正常人相比为轻中度升高。长期以来，人们一直推测ApoB基因遗传变异可合成有缺损的ApoB蛋白质，后者与LDL受体亲和力下降，引起LDL清除障碍，LDL在血浆中蓄积。...
...蛋白质能量营养不良,蛋白质-热量营养不良症,蛋白质能量营养不良症 蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和...
...糖代谢异常为内分泌代谢疾病，其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现，其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及（或）靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的...
...子宫发育异常是一种畸形的生殖器，可能会引发女性各种的并发症，比如痛经、不孕不育、闭经或者习惯性的流产。这是比较严重的疾病，需要积极的治疗，同时，饮食上也需要多多注意，那么子宫发育异常吃什么好? 子宫发育异常是女性生殖器畸形中常见的一种，...
...肺泡蛋白质沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年...
...活性增强、血管内皮细胞功能异常等。这些因素常常共同存在，彼此影响，互为因果，处于极其复杂的动态变化之中。下面以肾病综合征为例探讨肾静脉血栓形成的机制(图1)。 1.凝血与抗凝系统 肾病综合征时大量蛋白质随尿液排出而丢失，尤其是小分子量蛋白质...
...女性子宫发育异常医院怎么分析定义，女性朋友如果遭遇了子宫发育异常将会很痛苦的，很有可能会导致习惯性流产以及不孕症发生，所以我们要从小时候、青春期就预防，作为家长也要多观察孩子的子宫发育异常的症状。 女性子宫发育异常医院专家告诉你： 1、在...
...和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（point mutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegenetic approach）则使其...
...最初在培养离体成纤维细胞和脂肪细胞时，偶然发现培养基中加入血清可使细胞甘油三酯（TG）的合成量增加，后来证明这是因为血清中含有一种呈碱性的蛋白质分子，根据这一特性，1988年，Cianflone采用层析法将这种蛋白质分离出来，并依据其...
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