基因突变_中医搜索引擎_中医古籍搜索_中药搜索_中医药方搜索

酶活性增高引起的遗传性酶病_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...基因突变可使个别酶活性增高，其代谢产物增多从而可引起疾病。例如有一类痛风（gout）是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构变异，酶活性可...

http://qihuangzhishu.com/956/66.htm

抗活化的蛋白C症原因_由什么原因引起抗活化的蛋白C症_查疾病_【疾病大全】

...(一)发病原因 APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。 (二)发病机制 APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。...

http://jb39.com/jibing-bingyin/KangHuoHuaDeDanBaiZheng252291.htm

小儿常染色体显性小脑性共济失调原因_由什么原因引起小儿常染色体显性小脑性共济失调_查疾病_【疾病大全】

...共济失调3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。...

http://jb39.com/jibing-bingyin/XiaoErChangRanSeTiXianXingXiaoNao263277.htm

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病原因_由什么原因引起小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病_查疾病_【疾病大全】

...临床表型中，9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signaling lymphocyte-activation molecule，SLAM）有关，XLP（LYP）基因所...

http://jb39.com/jibing-bingyin/XiaoErLianSuoLinBaZuZhiZeng261981.htm

血红蛋白M病原因_由什么原因引起血红蛋白M病_查疾病_【疾病大全】

...(一)发病原因本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为...

http://jb39.com/jibing-bingyin/XueHongDanBaiBing259029.htm

肛管癌原因_由什么原因引起肛管癌_查疾病_【疾病大全】

...也存在基因表达异常，67%的肛管癌可见p53基因突变，71%的肛管癌有癌基因C-myc的表达，且分布异常。此外，也有人注意到吸烟也是肛管癌的重要诱因，有吸烟史的男、女性发病率分别是正常人的9.4倍和7.7倍。...

http://jb39.com/jibing-bingyin/GangGuanAi253493.htm

严重性假肥大型营养不良症的原因_严重性假肥大型营养不良症是什么引起的_查症状_【疾病大全】

...[疾病病因] 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该...

http://jb39.com/zhengzhuang-bingyin/YanZhongXingJiaFeiDaXingYingYangBu342577.htm

内分泌_《基因与疾病》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1.APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的第一步，基因及其功能的研究将进一步促进找到潜在的疾病治疗方法及增加我们对其它自动免疫疾病的总体机理的理解。...

http://qihuangzhishu.com/1013/19.htm

内分泌_《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】