... 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、...
...通道（细胞组织空间流动），并从炎症细胞流入空气通道壁。已知哮喘是一种“复杂”的遗传性疾病，这就意味着存在许多促使个人对疾病敏感的基因，染色体5、6、11、14全都和哮喘有关，有关这些基因在哮喘中的作用还不清楚，但根据研究，其中最基本的位置是...
...很长时间以来，人们对其自身的性健康知识依然了解得甚少，许多愚味、非科学的世俗传言仍在影响着人们的身心健康以至家庭的幸福。为此，正确理解、认识性健康的有关概念是必要的。手淫辨析由医学生理学的研究结果证实了两点：其一，男性生殖功能与女性的重要...
...一、中药转基因工程实例 了解和控制传统药材的有效成分是其生产和加工技术现代化的基础。传统药材含有的有效成分绝大部分是次生代谢产物。它们的合成途径非常复杂，往往有几十酶参与反应，因而找出形成特定的产物的关键就成为利用基因工程技术生产传统...
...一、HLA的基因组成人类的MHC称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同，可将整个复合体...
...HLA基因群定位于第6号染色体的短臂（图6-2）。图6-2 人类第6对染色体上已知的基因（或基因群）至1991年底，HLA基因座位已确定确定近60个，正式命名的等位基因278个。这些基因分类的方式主要有以下两种。（1）传统的分类法，即把...
...发热（fever）是临床常见的疾病症状之一，也是许多疾病所共有的病理过程。临床上常把体温上升超过正常值的0.5℃，通称为发热，这种概念不够精确。许多情况可使体温超出正常0.5℃，但其本质并非发热。根据体温调节调定点的理论，发热是在致热原的...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
...日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人听力障碍。 据外电报道，清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得...
...型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对...
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