此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
在 人类 进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
人类基因草图公布是历史上最值得纪念的一天，2000年人类基因组计划图绘制出台，引起全世界人们的嘱目，给基因制药技术带来希望，将会推动中药现代化进程。国际医学界、生物学界认为：这将对人类健康长寿做出革命性贡献。 参与“人类基因组计划”的科学家们指出：我们每破译一个基因，就能找到一个病因，就能用现代基因药物改变一个病因，就能改变一个人的命运。在基因科学的帮助下，...
...疾病，但确实存在耐受系统差错的有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。 在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，许多是代谢先天失调：由于是代谢酶突变的遗传因素，另一种是与调节蛋白和输送机制的突变有关。
当“基因”这一词汇渐渐成为流行语时，颇有争议的转基因食品也摆上了老百姓的餐桌。近年来，有关转基因食品是否对人体健康造成危害的争议日趋激烈，令全世界高度关注。 什么是转基因食品？ 基因是控制生物性状的最基本单位，记录着生物生殖繁衍的遗传信息。通过修改基因能改变一个有机体的部分或全部特征。转基因食品就是对动植物的基因加以改变，制造出具备新特征的食品种类。例如，人...
今年初，目前国内惟一既获得国家新药证书又获得生产批准文号的“人乳头状瘤病毒（HPV）基因分型检测试剂盒”在广东省正式投入大规模的生产。此产品由广东潮州凯普生物化学有限公司生产。该试剂盒主要应用于女性子宫颈癌的早期检测，为降低妇女宫颈癌发病率提供有效手段。 子宫颈癌是目前女性最普遍及致命的恶性肿瘤之一，是近年来医药界致力的重点。在我国，每年大约有15万新发子宫...
上述传统的HLA分型方法有许多不足之处，近年来国内外已将HLA分型技术由抗原水平发展到基因水平。 （一）限制性片段长度多态性检测技术 这是首先建立的对多态性进行检测的DNA分析技术。个体间抗原特异性来自氨基酸顺序的差别，后者由编码基因的碱基顺序不同所决定。这种碱基顺序的差别造成限制性内切酶识位置及酶切位点数目的不同，从而产生数量和长度不一的DNA酶切片段。用...
...DNA降解成预期大小的片段，然后将这些片段与适当的载体（常用噬菌体、粘粒或YAC载体）连接，转入受体细菌或细胞，这样每一个细胞接受了含有一个基因组DNA片段与载体连接的重组DNA分子，而且可以繁殖扩增，许多细胞一起组成一个含有基因组各DNA片段克隆的集合体，就称为基因组DNA文库（genomic DNA library）。如果这个文库足够大，能包含该生物基因...
1．目的基因的设计 在进行转基因动物研究时，首先要针对实验目的设计待转移的目的基因，如随机整合型基因或基因敲除（gene knockout）型载体基因。随机整合型基因可来自于同一基因，也可来自于不同基因（拼接基因）。从结构上看，随机整合型基因可分为结构基因与调控序列两部分。若来自于同一个基因，那么该基因必须完整，包括5'上游启动子区和3'下游的加尾信号（po...
...，但由于推动人体感染能力，产生的 免疫效果 比减毒活疫苗要差，而且要多次 强化免疫 ，如 钩端螺旋体疫苗 即属此类。第三种是新型疫苗，包括 基因工程 疫苗，它是以现代基因工程的手段，表达出病毒的一段无毒性序列制成，如国外的 乙肝疫苗 。这种疫苗安全性很好，预防效果与 灭活疫苗 相似，但要多次强化才行。因而，可以说传统使用的疫苗尚不足以满足人们提出的安全、有效...
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