...正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗...
...家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由...
...测序技术总共只花了不到150万美元，耗费的时间只有4个月。这么看来，基因测序技术在价格上一点点降低，一步步趋于“平民化”。虽然目前此价格对于普通百姓来说，还是如此昂贵。但是，有人预测，科学技术往往是加速度前进的，也许在不久的将来，基因测序能够...
...只要抽取人体5毫升血，经过检测基因的筛选，就可以确诊是否患上肝癌。上海已研制出肝癌检测基因(mxr7)，人类患肝癌可望得到早期发现与正确诊断，以便及时得到有效救治。 时下普遍使用的肝癌诊断方法是检测血液中的甲胎蛋白，但存在一定的漏诊率。而...
...Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。 2.继发性病因 指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(...
...基因（FMR1），影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，...
...，他们将继续对这种细菌的基因进行研究，以确定启动其基因表达的条件，进而达到最终抑制这种基因的作用的目的。 冈萨雷斯指出，发现结核杆菌抗药基因的真正价值在于为今后诊断和治疗这种疾病提供新的科学依据，也将有助于制药厂商开发生产对症下药的药品，...
...建立胃癌早期诊断及预警系统的研究 一、主要研究内容和目标 1．主要研究内容 （1）正常胃粘膜(包括胃窦部、胃体、胃幽门部粘膜)到癌前变、再到胃癌的差异表达基因的分离与克隆； （2）建立正常胃粘膜（包括胃窦部、胃体、胃幽门部粘膜）到癌前...
...美国一项新的研究显示，一种新的基因检测方法诊断前列腺癌的敏感性为97%，特异性为100%。 AMARC蛋白在癌细胞中可发现，染色后易于识别(图中深棕色部位) 目前通常测定前列腺特异性抗原(PSA)血浓度来筛查前列腺癌，但非癌性前列腺疾病...
...名新近诊断为乳腺癌的患者提出邀请，为她们提供ＢＲＣＡ１／２的基因学检测。其中４８％的突变检测为阳性的女性进行了双侧乳房切除，而检测结果为阴性的女性中接受双侧乳房切除的比例为２４％。拒绝接受基因检测的患者中只有４％选择了双侧乳房切除。 ...
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