...发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和发生期各不相同。 阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN2都给同一蛋白编码，但SMN1基因产生全尺寸...
... 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p13，与α珠蛋...
在 人类 进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致 高脂血症 或早发 动脉粥样硬化 已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因...
genophore 又称 基因 载体。这一概念是基于 真核生物 的 细胞核 在细胞分裂时核内 染色质 凝缩而成线状结构，并易被碱性染料着色的 染色体 (chromosome)，而在 原核细胞 中无真正的细胞核，DNA也无 组蛋白 包裹而是裸露于 细胞质 中，同样存在于 病毒外壳蛋白 中的DNA或RNA也呈裸露状态，在 生物学 中常把 原核生物 和 病毒 中的...
据《日本经济新闻》１６日报道，日本东京医科齿科大学木村彰方教授和冈山大学研究人员组成的联合研究小组，最近发现了可导致年轻人心律失常的遗传性基因。有关发现对防止年轻人因心律失常猝死有很大帮助。 联合小组将研究重点放在心肌细胞膜上被称为“金属离子通道”的一种蛋白质上，发现该蛋白质由一种名为“ＨＣＮ１”的基因指导合成，被研究的心律失常年轻患者的ＨＣＮ１基因一旦出现...
生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
新华网洛杉矶１月２５日电（记者 陈勇）美国哥伦比亚大学研究人员２５日报告说，他们实现了基因药物对肿瘤细胞的选择性识别与攻击，从而攻克了癌症治疗的一个关键障碍。 研究人员在当天出版的美国《国家科学院学报》上发表论文说，他们借助一个特殊的基因实现了对癌细胞的选择性识别。这个基因被称为ＰＥＧ－３，它的表达会在癌变发生时成倍提高。激活这一基因ＤＮＡ序列的是“ＰＥＧ启...
...大学西京医院全军神经外科研究所牵头，该校基础部实验动物中心和唐都医院全军骨科中心参与完成的一项国家自然科学基金资助项目证明，Survivin基因可作为脑胶质瘤基因治疗的一个良好靶点。 Survivin是凋亡蛋白抑制因子（IAP）家族中的一个新成员，它在包括胶质瘤在内的人类多种类型的恶性肿瘤中存在高表达，而在成人的正常组织中无表达或仅有低表达，因此近年来成为颇...
新闻晚报消息： 在昨日举行的上海国际生物技术与医药研讨会上，华裔科学家陈景虹指出，马加爵的暴力倾向可能和缺失MAO基因有关。而这基因缺失与否在不久的将来可通过尿样测出来，并能通过中药银杏制剂加以改善。 全球华人生物科学家大会主席、洛杉矶南加州大学医学院教授、MAO基因之母陈景虹指出，行为一定程度上受基因控制，有些人比较好斗，有些人则内向平和，这是先天性行为。...
据法国一项报告，产妇血清pcr为主的分析是确定胎儿rhd基因型的一种准确、无创方法。作者认为，本分析“可以系统地建议给所有rhd阴性的孕妇，以更有效地进行预防”。 这些结论报告在3月的《美国 妇产科学 杂志》（am j obstet gynecol 2005;192:663-669）上，源于一项对285名孕妇的研究，她们接受了pcr为主的胎儿rhd基因分型。...
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