...一些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅...
...近日，联合国艾滋病总署专员朱托夫博士宣布，深圳发现1例可能存在天然抵抗HIV(艾滋病病毒)的人体变异基因样本。因为存在人种、选样标准的差别，该变异基因是否对艾滋病存在抗性还需最后确定。 该例样品来自一位40岁左右的中国女性。其丈夫于...
...本报讯（记者林抗生通讯员张明通）福建第一例非清髓性异基因 造血干细胞移植治疗实体瘤手术最近在省肿瘤医院获得成功，受术患 者目前正在康复中。 今年4月，该院造血干细胞移植中心收治了一名30岁的高度恶性 淋巴瘤男性患者。该患者一年来经多家医院...
...深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同...
...日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体７个基因，事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果，医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药，防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道，这种新方法可预测乳腺癌...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
...在人类进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。...
...关键词 银屑病、 bcl-2基因、 Fas基因、 bax基因。 银屑病的发病机理尚不明确，角质形成细胞异常增生和角化不全是银屑病的主要病理改变，以往对这方面的研究主要集中在免疫学和生化学方面。近年来银屑病与细胞凋亡的关系逐渐受到越来越多...
...人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也...
...操纵元中被调控的编码蛋白质的基因可称为结构基因(structural gene, SG)。一个操纵元中含有2个以上的结构基因，多的可达十几个。每个结构基因是一个连续的开放读框(open reading frame)，5′端有翻译起始码(...
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