需要与本病鉴别者有 早产儿视网膜病变 和Coats病。 早产儿 视网膜病变 有 早产 、低体重、吸氧史，无家族史。Coats病无 玻璃 体病变、无广泛的玻璃体视网膜粘连，且渗出也不限于周边眼底，检眼镜下表现与本病迥异。
...医院、江苏省老年医学研究所和南京中医药大学的科研人员，运用家系分析法，共同完成的一项国家自然科学基金资助项目研究证实，2型糖尿病肾阴虚证具有家族聚集倾向，其遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系。并证实家系研究的方法是开展中医证候与遗传因素关系研究较好的工具。 2型糖尿病是一种多基因遗传疾病，在发病上有家族聚集的倾向。2型糖尿病肾阴虚证在发生上是否也具有家族聚集...
家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
广东罗定市一个特殊的大家族，家族中有七人确诊患上鼻咽癌，至今已死亡四人。该家族已引起了中山大学肿瘤防治中心及广东省有关专家的高度关注。 记者在采访时发现，该特殊家族的父母共生下了七个子女，自从小孩长大后，死亡的阴霾袭击整个家族。 在该家族的七个子女中，先是老六（男）发现患上鼻咽癌离世；接着老四（男）的儿子也因癌变病故；不久，老七的老婆被检查发现患有癌症。 老...
(一)发病原因家族性复发性 血尿 综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。...
家族性高胆固醇血症 是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成 动脉粥样硬化 ，可早于10岁左右发生心肌梗塞。 由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型，而是通过育种学和遗传学的方法获得的。1974年渡边从日本白色种兔发现一只 高脂血症 的变种，经传代筛选于1979...
...代患了前列腺癌下一代也会得此病，真正在直系亲属中发生的前列腺癌遗传的情况很少见。 尽管如此，在肿瘤遗传学研究方面，医学界还是将前列腺癌划归为家族性癌症这一类，也就是说，前列腺癌有聚集发生在某些家族中的现象，导致这一现象的原因一方面可能是由于遗传因子在作怪，但更可能是同一家族人员中由于共同的生活习惯，同样的生活环境，受到同样的外界干扰或受到同样的“致癌因子”刺...
...较高的同源性，它们可能从同一祖先基因（primordial ancestral gene)进化而来。编码这些多肽链的基因称为免疫球蛋白基因超家族（immunoglobulin gene superfamily),这一基因超家族所编码的产物称为免疫球蛋白超家族（immunoglobulin superfamily,IGSF)。 Ig超家族中某些成员如Fasci...
本报讯 最近一项研究表明，降脂新药Mipomersen用于治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的Ⅲ期临床达到主要终点：患者用药26周后，低密度脂蛋白胆固醇水平下降了25%，而安慰剂组仅下降了3%。此外，该研究还达到了3个次要终点，包括载脂蛋白B、总胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇水平降低。 Mipomersen是首个载脂蛋白B合成抑制剂，它可通过防止致 动脉...
...遗传（male-limited autosomal dominant inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理...
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