软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小 畸形 ， 上臂 和 大腿 表现得尤为明显； 腰椎 过度 前突 ； 腹部 明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
发育生物学 (developmental biology)，用分子生物学、 细胞生物学 的方法研究 个体发育 机制的学科。是由 实验胚胎学 发展起来的。实验胚胎学是研究发育中的 胚胎 各部分间的相互关系及其性质，如何相互影响， 发育生物学 则是追究这种相互关系的实质是什么，是什么物质（或哪些物质）在起作用，起作用的物质怎样使 胚胎细胞 向一定方向 分化 ，分...
发育生物学 (developmental biology)，用分子生物学、 细胞生物学 的方法研究 个体发育 机制的学科。是由 实验胚胎学 发展起来的。实验胚胎学是研究发育中的 胚胎 各部分间的相互关系及其性质，如何相互影响， 发育生物学 则是追究这种相互关系的实质是什么，是什么物质（或哪些物质）在起作用，起作用的物质怎样使 胚胎细胞 向一定方向 分化 ，分...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或 原发小睾丸症 或 Klinefelter综合征 (Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是 睾丸 小、无精子及尿中 促性腺激素 增高等。1959年Jacobs等发现本病患者 性染色体 为47，XXY，即比正常男性多了1条X...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
颌骨发育不全 是指先天性 髁突 缺失(有时是喙状突, 下颌支 和部分 下颌骨 体)导致严重的 面部畸形 . 耳(外,中, 内耳 ), 颞骨 , 腮腺 , 咀嚼肌 以及 面神经 等的不正常常与 下颌骨发育不全 相伴随.一侧髁突缺失,下颌骨向患侧偏斜,健侧变长而扁平.下颌骨的歪斜导致严重的错.下颌骨和颞颌关节(TMJ)的X线片可显示发育不全的程度并能将此情况与其...
通过药物检测和 动物试验 发现，一些滋补品中存在类似 性激素 的物质。长期服用不仅可使 乳房早发育 ，甚至还会产生促使 性腺 发育的作用。 假性性早熟 患儿常常是在服用营养品2至3个月时发生 乳房 增大，乳房早发育，可呈进行性或波动性，但如能及时发现停止服用，一般可于半年左右恢复。 乳房早发育的原因 首先，营养改善。现在的家庭生活条件变得优越，营养得到改善，...
阴道发育异常 一、 先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有家族史）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 未发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常等为特征的Rokitansky_Kustner_H...
根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与 性腺发育不良 相鉴别。 1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者，性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。 2.血激素测定 卵巢发育不良者，LH、FSH升高，E2低，发育迟缓者LH、FSH及E2均低，但在随诊中有变化。 3.病理性发育迟缓者 有原发疾病的表现。
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