...张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多...
...（一）发病原因 颅底凹陷症（basilar invagination）的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。 Hadley将本病分为2型，即...
...出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，...
...(一)发病原因 结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史，结肠血管扩张症可分为3种类型： Ⅰ型：获得性血管畸形。最为常见，占所有结肠...
...100000。病人常因服用某种药物，如吸入氟烷而在几分钟内突然发病，表现为体温骤然升高、代谢性和呼吸性酸中毒，以及高血钾症和肌肉强直。人们认为，氟烷可以促进肌肉中上述两个酶所催化的耗能无效循环，诱发恶性发烧的产生。三、其它糖代谢异常（一）...
...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...子宫异常出血的防治方法包括几种 子宫异常出血的防治方法主要是什么 预防子宫发育异常的方法具体包括哪些 子宫发育异常的饮食一定要按照原则 子宫发育异常食疗方法有哪些 常见的子宫发育异常食疗方法有哪些 女性子宫发育异常预防方法包括哪些 子宫...
...诊断 1.禁欲3～7d，精液常规分析3次以上者，精子密度低于2000万而查不出任何病因，可考虑为特发性少精子症。当精子密度≤l×10/mL时，可诊断为严重少精子症。 2.通过询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查 （遗传学检查、内分泌激素...
...及肺部X线检查以排除结核病，肥达反应以鉴别伤寒、副伤寒，血涂片检查异常淋巴细胞以除外传染性单核细胞增多症等。...
...等神经纤维明显减少。胆囊收缩素(CCK)对患者LES的异常收缩作用也提示抑制性神经受损。此外，患者LES对阿片肽等药物的反应不同于常人，也提示有神经或肌细胞受体的异常。 3.迷走神经功能异常 本症患者有明显的胃酸分泌障碍，与迷走神经切除术后...
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