诊断 根据病史及临床症状和体征，普通X片、脊髓造影不能明确诊断时。临床诊断主要依据CT、椎间盘造影、MRI检查及实验室检查方能确诊。
诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法...
恶心 与 呕吐 是临床常见 症状 。恶心常为呕吐的前驱症状，但也可单独出现。呕吐是指胃内容物或一部分 小肠 内容物，通过食物逆流出口腔。它是由一系列复杂而连续的 反射 动所组成。呕吐可将有害物由胃排出，从而起到保护作用。便持久而剧烈的呕吐，可引起失水、 电解质紊乱 、 代谢性碱中毒 及营养障碍。 一、 常见病 因 （一）中枢性呕吐 中枢性呕吐为突然发生的 喷...
诊断 1.反复性 贫血 伴有呼吸道症状 凡患儿有反复性 缺铁性贫血 伴有呼吸道刺激性症状如 咳嗽 、少量 咯血 等，即应提高对本病的警惕。由于婴幼儿可将 肺部出血 吞入胃内，然后吐出或甚至不吐出，亦无咳嗽；故对原因不明的幼儿吐血或反复贫血均须拍X线胸片与本病鉴别。 2.肺片示云絮状影或弥散性点状影 如肺片显示云絮状影或弥散性点状影，以 肺炎 不能完满解释时，...
(一) 高热 病人须分辨感染与 粒细胞缺乏症 的因果关系; (二) 粒细胞缺乏 症恢复期注意与 急性白血病 鉴别。
在临床上要与 家族性高胆固醇血症 、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、 家族性混合型高脂血症 等鉴别(表3)。
原发性视网膜色素变性 ： 先天性视网膜劈裂 晚期与 视网膜色素变性 的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性 夜盲 。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。
原发性纤溶与继发性纤溶的临床表现甚为相似，病因也大多相同，两者的鉴别主要靠实验室检查，但在临床工作上，有时很难做出鉴别。不少所谓的原发性纤溶实际上是DIC引发的继发性纤溶。 理论上讲，原发性纤溶仅有纤溶酶生成的实验证据，而继发性纤溶既有凝血酶又有纤溶酶生成的实验证据。因此，原发性纤溶时，主要反映凝血酶生成和凝血因子消耗的试验应正常。例如，由于没有病理性凝血酶...
诊断 1、病史 母亲 糖尿病 史、妊娠 高血压 史、 新生儿窒息 、 早产 、 足月小样儿 、严重感染、 硬肿症 、溶血症、 红细胞增多 症史；有胃肠外营养或用氨茶碱史等应定时监测血糖。 2、诊断标准 （1） 低血糖症 ：按照传统 低血糖 的诊断值（为全血标准）。 而Ogata ES提出血浆 葡萄 糖<40mg/dl为低血糖定义，血浆 葡萄 糖值应较全血高出...
诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体 肌肉萎缩 ，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手 足畸形 多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与 类风湿性关节炎 、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
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