1.发病 多在1周岁以内，大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。 2.皮疹 出现各种皮疹。皮疹开始时为丘 疱疹 ，迅速融合成大疱，内含浆液，四周 红晕 。有 继发感染 时皮疹形态呈 脓疱 样。疱破裂后成为片状糜烂，有红色创面，苔藓样或 牛皮癣 样斑块，棕褐色干燥 鳞屑 或 结痂 。此类皮疹成批出现，绵延较久，消失后不留瘢痕。皮疹好发在皮肤黏膜...
...色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多 人发 病。早期患者的诊断是在 再生障碍性贫血 （ 白血病 或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有 贫血 也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现...
儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出 尿黑酸 ，排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常，尿静置或碱化后变成黑色。于洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗变黑。随着年龄增长尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳...
...快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌 无力 ，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、 惊厥 。半数患儿眼底黄斑区有 樱桃 红斑 。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。 2.B型 最常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆。重症患者肝受累可导致 肝硬化 ， 门脉高压 及 腹水 ...
...状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。由于该肿瘤不产生疼痛，多因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部多无压痛。有些因压迫血管、神经及内脏器官，产生相应的症状。 常是意外中摸到肿物或在X线照片上偶然发现异常。多数没有症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨 疣 可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生 骨折 以后才会有疼痛感觉。瘤体较大...
1、潜伏期 约2～3周(8～35天)。 2、症状 轻重不一。大多起病不甚急，有 发热 、 厌食 、 咳嗽 、 畏寒 、 头痛 、 咽痛 、胸骨下疼痛等症状。体温在37～41℃，大多数在39℃左右，可为持续性或弛张性，或仅有 低热 ，甚至不发热。多数咳嗽重，初期 干咳 ，继而分泌痰液(偶含小量血丝)，有时阵咳稍似 百日咳 。偶见 恶心 ， 呕吐 及短暂的 斑丘...
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显着的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。 患儿颅面...
多动和注意力分散行为在大多数 孤独症 患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有 智能障碍 ，可发生 癫痫 、 结节性硬化症 、 苯丙酮尿症 、 脆性X综合征 、Rett综合征伴发孤独症也较多见。
本症是一种皮肤 色素异常 的疾病。 1.皮肤损害 (1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月。炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展。初为 红斑 、 丘疹 ，继而呈 疱疹 或大疱，呈 绿豆 至 蚕豆 大小，内容物清澈、疱壁 紧张 ，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布。疱疹、大疱等持续数月，反复出现。好发于躯干...
心律失常 时由于心率过快、过慢以及房室收缩不协调等而引起血流动力学的改变，对血流动力学影响的程度视心脏是否正常及心脏代偿功能如何而定。常见的症状有 心悸 、 乏力 、 头昏 ，严重的可发生 晕厥 、 休克 、 心力衰竭 。婴儿可突然出现 面色苍白 、 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 等。阵发性 心动过速 的患儿常有反复发作的历史。
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