...或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（...
...主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中，其中内含子6中的PvuⅡ多态位点（图5-2）和内含子8中的HindⅢ（图5-3）多态位点与高脂血症有关，这为高脂血症的家系连锁分析提供遗传标记。LPL基因转录起始点上游730bp区域是转录因子结合部位...
...唇裂属于多基因遗传性疾病。但唇腭裂畸形的发生并不排除其他因素，如：内分泌失调、病毒感染、 营养缺乏、环境污染、精神因素等。先天性唇腭裂一般多于，如果男方曾经是唇腭裂，应该在婚前去检查，咨询是否遗传以及如何预防出生缺陷。...
...临床意义。其中一种载脂蛋白基因的多态性也可能与其毗邻的载脂蛋白基因的多态性或遗传特征有关。二、载脂蛋白基因染色体位一览表表4-2列出载脂蛋白基因的染色体定位。大部分载脂蛋白基因在染色体长臂或短臂上的位置均已确定。表中列出的主要参考文献供进一步...
...波前像差的研究尚未完善。其实人的角膜表面并不十分光滑，如果能用激光把角膜打磨光滑，眼睛就能看得更清楚。 来自美、德等国的研究人员还在此次会议上却提出一个新观点：近视的主因应是遗传，因而基因疗法将是未来10到20年里治疗近视的方向。国内也有...
...科学家们已经发现另一个与相关的基因，它和修饰基因在一起，在一个患严重性听力丧失的巴基斯坦的大家族里能完全地抑制耳聋。这一发现发表于12月期的《自然遗传学》上。 位于马利兰州bethesda的美国国立卫生研究院的edward r. ...
...(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant ...
...严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水平。现在知道在膳食中减少精氨酸有利于大多数病人，近来关于该疾病的研究包括：（1），研究等位基因（基因遗传的转位）相互作用...
...和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型高脂蛋白血症相关，而ApoE4在老年性痴呆病（Alzheimer's disease）患者中的出现率较高。这后一发现开拓了人们的视野，即ApoE不仅在...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
