发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二、三、四射线生长抑制引起。尺骨完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。
(一)发病原因 肱骨髁上骨折 多系间接暴力所致。 (二)发病机制 肱骨髁上 骨折 多发生于运动伤、生活伤和交通事故。系间接暴力所致。各个类型骨折损伤机制不尽一致。通常将骨折分为伸展型、伸展尺偏型、伸展桡偏型和屈曲型。
本病的诊断需与以下两个疾病进行鉴别： 1、 尺神经损伤 ：尺神经受伤后，除手部尺侧皮肤感觉消失外，环、小指掌指关节过伸，指间关节屈曲呈爪形。拇指不能内收，其他四指不能外展及内收。 2、 正中神经损伤 ： 肱骨髁上骨折 偶可引起正中神经挤压性损伤， 骨折 复位后往往能自行恢复。受伤后可出现拇、示、中指不能屈曲，拇指不能外展和对掌，手掌桡侧三个半手指 感觉障碍
需要鉴别的疾病包括： 1、桡骨骨干 骨折 ; 2、 桡骨小头骨折 ; 3、腕 关节脱位 。
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除局部损伤症状外，主要表现为手部血供部分受阻症状，包括 尺动脉或桡动脉搏动减弱和消失 、手指冷感、 皮肤过敏 及麻木等。如损伤波及掌浅动脉弓，手指可出现雷诺(Raynaud)征，亦可出现小鱼际萎缩征。 根据外伤及临床表现不难作出诊断，因其侧支循环代偿功能较好，除10%～15%掌动脉弓吻合不佳者外，治疗后果大多较好。因此，除非十分必要，一般勿需行动脉造影术。
提携角、肘关节多呈自然外翻状，在跌倒手部撑地时暴力由远及近沿桡骨向肘部传导，当抵达桡骨上端时，桡骨头与肱骨 小头 撞击，引起桡骨头、桡骨颈或两者并存的 骨折 。如暴力再继续下去，则尚可出现尺骨鹰嘴或 肱骨外髁骨折 及脱位等。
本病是由于外伤性因素引起的损伤，此处的 骨折 损伤常常可以合并其它关节的骨骼的损伤，因此需对可能存在的骨折损伤进行鉴别： 1、尺骨骨折; 2、桡骨骨折。 一般使用X线检查可做出鉴别诊断。
在鉴别诊断上，本病较重要的是对不同类型的 桡骨远端骨折 进行鉴别，以便给予正确的诊断： 1、桡骨远端伸直型 骨折 ，包括： ①桡骨远端青枝型骨折; ②青少年及儿童发生的骨骺滑脱; ③远端向背侧、桡侧移位，向掌侧成角; ④合并下尺桡关节分离，甚至合并尺骨远端或尺骨茎突骨折。 2、桡骨远端屈曲型骨折：是指骨折线由背侧远端斜向近端，骨折远端连同腕骨向掌侧桡侧移位，
本病的辅助检查方法主要是X线检查，X线摄片显示典型移位，有以下几个要点： 1. 桡骨远端骨折 块向背侧移位。 2.桡骨远端 骨折 块向桡侧移位。 3.桡骨短缩，骨折处背侧骨皮质嵌入或为粉碎骨折。 4.骨折处向掌侧成角。 5.桡骨远端骨块旋后。 此外还显示尺骨头半脱位或全脱位，桡骨远端骨折向桡侧移位说明三角软骨边缘撕裂。常合并有尺骨茎突 撕脱骨折 。掌倾角与尺
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