...脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等...
...生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史...
...下丘脑对腺垂体催乳素（PRL）的分泌有抑制和促进两种作用，但平时以抑制作用为主。首先在哺乳动物下丘脑提取液中，发现一种可抑制腺垂体释放PRL的物质，称为催乳素释放抑制因子（prolactinrelease-inhibiting ...
...髓过氧化物酶缺陷 髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。...
...一般认为只有在红细胞大量破坏伴有较强的免疫反应时，DIC才比较容易发生。此外，红细胞大量破坏释出的ADP与DIC的发生有关，因为后者触动了血小板释放反应，使大量血小板第3因子（PF3）入血，促进凝血过程。红细胞膜内大量的磷脂既有直接的促凝...
...不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G-6-PD活性测定或荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。 还与阵发性...
...常见的并发症有： 营养不良及维生素缺乏症：腹泻病程较长，如禁食时间过久或长期热量不足，常可引起营养不良和各种维生素缺乏症。消化不良与营养不良可互为因果，往往造成恶性循环，导致不良后果。维生素A缺乏可引起干眼症及角膜软化症;维生素D缺乏可...
...1、仔细询问病史。 2、进行凝血功能的检查，和相关的正常值进行对比。...
...在活体的心脏或血管腔内，血液发生凝固或血液中的某些有形成分互相粘集，形成固体质块的过程，称为血栓形成（thrombosis），在这个过程中所形成的固体质块称为血栓（thrombus）。血液中存在着相互拮抗的凝血系统和抗凝血系统（纤维蛋白...
...号染色体上。经对I因子的cDNA序列分析发现，其轻链为丝氨蛋白酶的活性区，与糜蛋白酶、胰蛋白酶及弹性蛋白酶等有同源性。而其重链是具有富含半胱氨酸的功能区，与C8、C9和低密度脂蛋白受体等具有同源性。I因子结构基因的突变，可导致先天性I因子...
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