...肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性...
...佝偻病是儿童常见的营养性疾病，常见于婴幼儿。在儿童门诊或咨询时，家长常常会问：“孩子出汗多，头枕部有圈是不是佝偻病?”“预防佝偻病服哪种钙片好?”“已经做了头发或尿钙检查，结果异常，是不是就可诊断为佝偻病?”可以说，还没有任何一种疾病能像...
...血症，可发生急性。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。 二．体检发现： 可有肥胖、周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病等的体征。 三．辅助检查： (一)血脂，血浆总胆固醇<5.2...
...。 4.其他原因的排除 如脑瘤、脑血管性疾病、颈椎病等。 四项标准均具备者则可诊断为“临床确诊”；如1、2缺少一项者，则诊断“临床可能是多发性硬化”；如仅有一个好发部位首次发作，则只能作为“临床可疑”。其他脑脊液中IgG指数增高以及IgG...
... (2)痉挛性截瘫步态：双侧严重痉挛性肌张力增高，病人双下肢强直内收，伴代偿性躯干运动，行走费力，呈剪刀样步态。常见于脑瘫患儿、脊髓外伤等。 2.失用步态 双侧额叶病变所致，常见于脑积水或进行性痴呆。病人无肢体无力或共济失调，但不能自行站立...
...性疾病、多发性硬化、重症肌无力、延髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症等。【临床表现】可因受损部位不同而有不同临床表现如，Ⅶ脑神经损害时，引起唇部无力或瘫痪，在露齿鼓颊和吹口哨时发现唇面肌的瘫痪，影响唇齿音b、p、m如包（bāo）、抛（páo）、猫（...
...一、B细胞缺陷性疾病由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。（一）性联低丙种球蛋白血症首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。患儿血清Igs水平...
...(一)少年脊髓型遗传性共济失调症(Friedreich血为共济失调) 为最常见的一类遗传性共济失调，通常呈常染色体隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形。病变部位累及脊髓后索及侧索中的脊髓小脑束和皮质脊髓束，脊髓小脑前束受累较轻。神经纤维脱髓鞘及...
...应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。...
...的局限性肌张力障碍(如：书写痉挛，睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间痉挛性斜颈，这也许前庭异常继发于。痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。 (4)其他：短时或...
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