甲状腺机能减退症系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病。若功能减退始于胎儿或新生儿期，称为克汀病；始于性发育前儿童称幼年型甲减；始于成人称成年型甲减。 【病因】 一、原发性甲减 由甲状腺本身疾病所致，患者血清TSH均升高。主要见于：①先天性甲状腺缺如；②甲状腺萎缩；③弥漫性淋巴细胞性甲状腺炎；④ 亚急性甲状腺炎 ；⑤甲状腺破坏性...
主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有 智力低下 和特殊面容。产前产后如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难。没有全面发展的FAS 综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。
丑胎（harlequin fetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosis fetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为 死胎 或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
(一)诊断标准 1．多有 脐带 处理不洁史，或外伤史。 2．发作性 抽搐 ， 牙关紧闭 ，头项及四肢强直， 苦笑面容 。遇有声、光、触动等刺激，可诱发抽搐发作。 3．脐部或伤口等处分泌物培养，有时可查到杆菌。 (二)鉴别诊断 本病应与低钙性抽搐、脑损伤及 婴儿痉挛症 相鉴别。 低钙抽搐无不洁断脐或不当史，无苦笑面容、牙关紧闭，两次抽搐之间肌张力正常，血钙降低...
心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
原料： 何首乌 2g、 肉苁蓉 2g、 菟丝子 2g、 泽泻 2g、 枸杞 2g、绿茶5g。 用法：用前 五味 药的水煎液400泡茶饮用。可加 冰糖 。冲饮至味淡。 功能：美发养颜。 用途：肝肾不足 脱发 、 白发 、面容无华。 来源：传统药 茶方 。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内 天冬 氨酰氨基 葡萄 糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为 智力低下 ，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多 糖尿 。
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
心面综合征（cardiofacial syndrome）又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
...4）碘代谢和垂体甲状腺系统功能状态。 尿碘测定：加碘后尿碘明显增加，群体尿碘测定有意义，当尿碘＜25ug/g肌酐时，是 地方性甲状腺肿 并发克汀病的临界浓度； 甲状腺吸131碘率测定（24小时）表现为低于加碘前； 血清T3、T4测定：随补碘升高； 血清TSH测定：低于补碘前。 （5）儿童智商的测定：不低于70。 2.地方性甲状腺肿诊断标准（1978年我国防治...
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