先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ，肠管空泡化不全所引致，属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ，如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 ， Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
诊断 先天性气管狭窄的患儿，如果狭窄不是很严重，可到青少年时期才表现出临床症状，可诊断 1. 气急 、 呼吸困难 、体力活动或呼吸道内分泌物增多时可加重。 2.随着狭窄程度加重，呈现进行性呼吸困难，吸气时出现喘鸣。 3.狭窄程度严重者吸气时，锁骨上窝、肋间软组织、上腹部同时凹陷（ 三凹征 ）。 鉴别 先天性气管疾病一般在出生后就有症状，故容易诊断，本病的鉴别...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
120个 婴儿 中有1个有先天性 心脏病 ，大多数 先天性心脏病 不严重。先天性心脏病包括 心脏 壁、 瓣膜 、连接心脏的 血管 的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见 心脏和血管的生物学特征 ）。含氧气的血（ 动脉血 ）对正常的生长、发育和活动是必需的。有的先天性心脏病引起严重问题，需要急诊治疗，一般是急诊手术治...
主动脉缩窄 在各类 先天性心脏病 中约占5～8％。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是 主动脉 局限性短段管腔狭窄或闭塞引致 主动脉血流 障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数（95％以上）在 主动脉弓 远段与胸降主动脉连接处，亦即 主动脉峡 部，邻近 动脉导管 或 动脉韧带 区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状，偶尔在体检时被发现；而较大的囊肿继发感染后或突然胀大压迫周围组织时可出现咳嗽、喘憋等症状，严重者甚至出现呼吸困难，紫绀。...
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