（一） 马蹄肾 （Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处 腰大肌 影中断。 尿路造影 可见两侧 肾盂 肾盏 位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段 输尿管 向外弯曲。有时输尿管受 血管 、 纤维 带或...
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见， 发病率 在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到 满月 才逐渐变白，因此，认为 胆道闭锁 为出生后形成，而非先天 疾病 ...
诊断 1、流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2、出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3、婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4、小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。 先天感染风疹后可以发生 流产 、 死产 、有畸...
对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
本病系耳 胚胎发育 障碍所致。 妊娠期 母体患病 毒性感染 、 梅毒 、 代谢 或 内分泌 紊乱等 疾病 ；服用致畸药物（如 反应停 ）；接触 放射性 或某些化学物质； 分娩 时 胎儿 缺氧 、 外伤 等均为 耳发 育异常动因。外、 中耳 先天性 畸形 与鳃器发育受阻有关， 膜迷路 来源于 外胚层 听泡 ，发育上相对独立，在外、中耳受累时， 耳蜗 可正常，但...
先天性腺瘤样肺囊肿属于限局性肺发育不良或异常，以往曾将其归类为错构瘤。患病的肺叶呈囊肿状，主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管，很少见到正常肺组织。多数病人生后不久即出现症状，表现为呼吸困难和紫绀，于新生儿期死亡。少数病人无症状，直至儿童期才发生感染，出现胸痛等症状。 一般临床分为三型： 1、大泡型：囊泡直径2cm以上。 2、小泡型：为最典型型，囊泡直径0....
1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。 2.不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
先天性肝内胆管囊状扩张症 又称交通性 肝内胆管 囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。 先天性肝内胆管囊状扩张症的病因 (一)发病原因 肝内胆管 囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学...
...只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液， 水杨 酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
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