诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为 梅毒 患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验（VDKLtest）敏感性较高，早期梅毒阳性率达90%。 脐血 测IgM常>0.2g/L。 脑脊液 细胞及蛋白质均增高。VDKL试验阳性，可诊断为 神经梅毒...
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。
先天性髋关节发育不良 好治. 先天性髋关节脱位 （CDH）又称为发育性 髋关节脱位 （Developmental Dysplasia of the Hip， DDH）是一种对儿童健康影响较大的病变，如能作到早期诊断和早期治疗临床效果是满意的。先天性髋关节脱位又称为发育性髋关节脱位，是导致儿童肢体 残疾 的主要 疾病 之一。先天性髋关节脱位其发生率世界各地区有...
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。
来自河南的小男孩李龙，如今露出了甜美的笑容，困扰他6年的先天性竟在一个小时内得到彻底的治愈。在整个治疗过程中，既看不到大量的止血钳和手术刀、剪，也看不到鲜血染红的场面，更听不到开胸动骨的器械声，只是采用局麻在病人完全清醒状态下，经股静脉穿刺插入直径约2毫米粗细的输送导管，送入具有记忆功能的amplatzer封堵器即可将先天存在的动脉导管及 房间隔缺损 关闭，...
...清免疫 球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但 临床表现 严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症 (congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型 无丙种球蛋白血症 。属于 原发性 体液缺陷病。 先天性性联无γ-球蛋白血症的病因 (一)...
... 结构不发育或发育不全，Schlemm管与小梁网组织闭塞或缺如， 睫状肌 的前端超过 巩膜突 之前。 二、分类 1．婴幼儿性 青光眼 ：是 先天性青光眼 中最常见的一种，可能属于 原发性 或继发于其他眼部或全身先天异常的疾病。 2． 青少年性青光眼 ：发病隐蔽，进展缓慢，因此常被忽略，多见于30岁以下青少年，房角的特点是：① 虹膜 附着在巩膜突或后部小梁处；...
先天性肾上腺增生 症又称 肾上腺生殖器综合征 或 肾上腺 性变态征。主要由于 肾上腺皮质激素 生物合成 过程中所必需的酶存在缺陷，致使 皮质 激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐 激素 不足而 雄性激素 过多，故临床上出现不同程度的 肾上腺皮质 功能减退，伴有女孩 男性化 ，而男孩则表现 性早熟 ，此外尚可有低血钠或 高血压 等多种症候群。 按缺...
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