先天性无阴道 以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征,又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足,是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病,多数为3岁后发病,系神经系统疾患所致。
(一) 马蹄肾 (Horse-shoekidney)是先天性 肾融合 中常见者,两肾下极相互融合,形如马蹄,故称马蹄肾。平片见两肾位置较低,肾下极斜向内侧,在峡部越中线处 腰大肌 影中断。 尿路造影 可见两侧 肾盂 肾盏 位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭,甚至肾盏指向内侧,肾盂转到外侧,上段 输尿管 向外弯曲。有时输尿管受 血管 、 纤维 带或...
先天性血管萎缩性皮肤异色症 (congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ,伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ,家族...
...毒。在出生后数月还可从咽部及尿液排出病毒。这种长期带病毒并不断排出病毒的现象,对于周围的健康易感者,特别是孕妇,显然带来严重的威胁。 预防 先天性风疹综合征 的方法,参阅上文风疹的预防。值得注意的是妊娠期还可发生风疹再感染而影响胎儿。在接种过风疹的孕妇,再感染的机会比自然患过风疹的孕妇要多得多。妊娠时体内肾上腺皮质激素类增加,细胞免疫功能减低,故病毒容易在体...
...只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液, 水杨 酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种原因不详,表现复杂,危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
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