先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
先天性胃壁肌层缺损（congenital defects of gastric musculature）指 胚胎发育障碍 所致 胃壁肌层缺损 。
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等（1961）首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。
先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹，风疹病毒通过胎盘感染胎儿，导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹，或先天性风疹综合征。 先天性风疹综合征所致的损害除少数为暂时性外，大多为进行性或永久性的病变，并且无特效疗法。风疹病毒是一种对外界抵抗力较弱的呼吸道病毒，主要通过空气飞沫直接传播。...
马蹄内翻足 （talipes equinovarus）是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。 马蹄 内翻 足畸形 由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如 先天性髋关节脱位 、并指、肌性 斜颈 等。本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。
先天性肝囊肿 （congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性 肝囊肿 或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of liver）及单发性肝 囊肿 。
先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性 痣细胞 痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个 头发 、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生 恶性黑色素瘤 。
气管先天性疾病指出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性 呼吸困难 。吸气时可出现喘鸣， 喂食困难 ，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。
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