...SCID突变品系CB-17小鼠有T细胞受体和Ig基因重排及表达缺陷，但人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。（二）Wiskott-Aidrich综合症为性联隐性传缺病。以湿疹、血小板减少和感染（有荚膜化脓菌为主）三联症为特点。引起本病的基因位于X...
...预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，...
...显著者较难确诊；食管先天性异常的病人要手术治疗；术前要纠正脱水、使用抗生不比治疗肺炎、改善一般情况；此病预后不十分理想、因多见于早产儿、常合并其它严重的...
...(一)治疗 冠状动脉瘘一经确诊均应手术治疗。随着年龄增长，病人出现并发症较多，例如充血性心力衰竭、细菌性心内膜炎，心肌梗死或瘘管破裂，剧烈运动中不明原因的猝死等，故应在儿童期手术治疗。本病合并其他先天性心脏病可同期手术治疗。 1.手术...
...儿童学前时期，活动量多是明显症状。注意缺陷障碍是多动、注意力不集中、参与事件能力差，伴认知障碍和学习困难，智力基本正常等表现的一组综合征。 WHO在《国际疾病分类》第10版（ICD-10）中命名本病为儿童多动综合征，美国精神病学会《精神障碍...
...风疹由风疹病毒属中外衣病毒簇的一种rna病毒引起。先天性风疹典型地由最初母亲的原发感染引起。尽管疫苗的普及，但仍有风疹感染，尤其在>15岁的人群中。最近的研究表明，有10%~20%青春期后人群缺乏抗风疹抗体。必须做到保护这一人群，才能使...
...先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性白内障的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成...
...减退的鉴别和决定甲减的原因.多内分泌腺缺陷可提示下丘脑-垂体衰竭.几乎所有病例垂体促激素血浆水平提高证明是周围性缺陷,罕见情况有下丘脑-垂体功能不足同样作为Ⅱ型综合组成成分....
...结肠：也称器质性巨结肠。巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄。经肛门检查可以确诊。 (2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，...
...无论体液免疫应答与细胞免疫应答，都不能无限制的发展下去，在免疫系统内存在着复杂的调节机制，以控制免疫应答的发展，这是一种对生理功能的保护作用。一、抗体的反馈调节当抗体产生后，可不断与抗原结合，并被清除。这是抗原被清除的原因之一，因此可终止...
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