先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见， 发病率 在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到 满月 才逐渐变白，因此，认为 胆道闭锁 为出生后形成，而非先天 疾病 ...
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
常染色体 显性 遗传. 发病率 1/40000.半 乳糖 激酶 的 基因 在第17对 染色体 的长臂(17q21-q25).在这种 疾病 中, 半乳糖 累积并通过 旁路途径 还原成 半乳糖醇 ,导致 晶状体纤维 渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成 白内障 . 肝脏 和 肾脏 的损害以及 神经系统 的异常不会出现...
先天性非溶血性黄疸 (Gilbert 综合征 )，是一组综合的 病症 ,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非 溶血性 、非结合性 胆红素血症 所致的 黄疸 。 先天性非溶血性黄疸的病因 (一)发病原因 目前多数人认为由于遗传性或获得性的 肝细胞 中 微粒体 器中 胆红素 葡萄糖醛酸 转移酶 活力不足影响 非结合胆红素 在肝细胞内结合反应的正常进行...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
先天性 免疫 是人类在长期的进货过程中逐渐建立起来的天然防御能力，它受遗传因素控制，具有相对稳定性；对各种 寄生虫感染 均具有一定程度的抵抗作用，但没有特异性，一般也不十分强烈。先天性免疫包括有： 皮肤 、粘膜和 胎盘 的屏障作用。 吞噬细胞 的 吞噬作用 ，如 中性粒细胞 和 单核吞噬细胞 ，后者包括 血液 中的大 单核细胞 和各组织中的吞噬细胞。这些 细...
诊断 婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下梗阻及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成人，还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或属后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常，诊断时应注意。 鉴别 与 新生儿窒息 相鉴别 主要通过病史和临床表现作出诊断。近年来采取对胎儿胎心率的监护及胎儿头 皮毛 细血管的pH测定（正常胎儿头皮血pH最低值为7.25，若...
... 儿或同一家族成员同患者较多，并存其他 畸形 率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长， 病死率 也较高。因此，两者之关系，有待进一步佐证。 先天性小肠闭锁和肠狭窄的病因 (一)发病原因 尚无一种理论可圆满解释各型 小肠 闭锁 的原因。20世纪50年代以后，众多学者通过动物实验和临床研究提出导致 胎儿 小肠闭锁的几种原因。 1.胎儿 肠道 损伤和 肠系膜 血管...
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
诊断 1、流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2、出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3、婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4、小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。 先天感染风疹后可以发生 流产 、 死产 、有畸...
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